Phenylketonurie (PKU)
De Ziekte
PKU wordt (zoals veel stofwisselingsziekten) veroorzaakt door een niet goed werkend enzym. Een enzym is een hulpstof die ervoor zorgt dat een bepaalde stof in het lichaam kan worden omgezet in een andere. Er zijn een heleboel verschillende enzymen betrokken bij de stofwisseling. Een van deze enzymen is het enzym phenylalanine hydroxylase (PAH). PAH zorgt ervoor dat in de cellen van de lever het aminozuur phenylalanine wordt omgezet in een ander aminozuur: tyrosine. Aminozuren zijn de bouwstenen van eiwitten (er zijn 20 verschillende).
de normale omzetting van phenylalanine in tyrosine m.b.v. het enzym phenylalanine hydroxylase
Bij de ziekte PKU werkt het enzym PAH helemaal niet meer of heel slecht. Hierdoor zal het aminozuur phenylalanine niet goed afgebroken kunnen worden waardoor het zich opstapelt in het lichaam. Teveel phenylalanine is schadelijk voor de hersenen. Daardoor leidt niet behandelde PKU tot hersenbeschadiging. Gelukkig kan dit voorkomen worden door snel te starten met de behandeling.
Omdat het phenylalanine bij PKU niet omgezet kan worden in tyrosine, wordt een deel van het phenylalanine dat opgestapeld is, omgezet in andere stoffen, de zogenaamde phenylketonen. Deze phenylketonen worden in de urine uitgescheiden. Vandaar de naam phenylketonurie/PKU. Er bestaat ook een minder ernstige vorm van PKU, namelijk hyperphenylalaninemie (HPA). Hierbij werkt het enzym PAH nog een beetje waardoor de hoeveelheid phenylalanine in het bloed minder hoog oploopt dan bij PKU.
Phenylalanine wordt niet goed afgebroken: teveel er van in het bloed kan hersenbeschadiging veroorzaken.
De Klachten
Onbehandelde kinderen met PKU krijgen in de loop van het eerste levensjaar verschijnselen van de ziekte. Er ontstaan een ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen (hyperactiviteit, agressiviteit, onrust). Vaak ruiken deze kinderen vreemd ("muizen-geur") en is hun huid en haar opvallend licht gekleurd. Ook hebben ze vaak ernstig eczeem en soms epilepsie.
Als PKU vanaf kort na de geboorte behandeld wordt, hebben patiënten met PKU geen klachten en een normale ontwikkeling en intelligentie. Uit onderzoek is gebleken dat zij, afgezien van het dieet, een normaal leven kunnen leiden met een goede kwaliteit en dat zij een normaal opleidingsniveau kunnen bereiken.
Ook mensen met PKU die al tekenen van hersenschade hebben omdat de ziekte pas heel laat werd ontdekt, hebben soms baat bij behandeling om verdere schade te voorkomen en de gedragsproblemen te verminderen.
Maternale PKU
Hoge phenylalanine-waarden bij een aanstaande moeder tijdens de zwangerschap kunnen ernstige problemen veroorzaken bij het nog ongeboren kind. Het kind kan dan een geestelijke achterstand, vertraagde groei en aangeboren hartafwijkingen krijgen. Zowel in de tijd voor de bevruchting als tijdens de zwangerschap is het heel belangrijk dat de phenylalanine-waarden laag zijn. Bij een zwangere PKU patiënte is strenge controle van de phenylalanine-waarden in het bloed, al vroeg in de zwangerschap, dan ook van groot belang.
