Phenylketonurie (PKU)
Erfelijkheid
autosomaal recessieve overerving, vader en moeder drager
PKU is een erfelijke stofwisselingsstoornis. Ieder mens heeft twee genen voor het PAH-enzym, een gen afkomstig van zijn of haar vader en een gen afkomstig van zijn of haar moeder.
Als op beide genen een foutje zit, dan werkt het PAH enzym minder goed of wordt zelfs helemaal niet meer gemaakt: de persoon heeft de ziekte PKU.
Als maar één van twee genen defect is, dan is de persoon drager: hij of zij heeft zelf geen klachten.
Als beide ouders drager zijn van het PKU-gen, is er 25% kans is dat zij een kind krijgen met PKU, 50% kans dat het kind ook drager is.
Deze manier van overerving heet autosomaal recessief.
Voor vragen en advies over erfelijkheid kunnen patiënten en hun familieleden terecht bij de behandelend arts of bij een klinisch genetisch centrum voor erfelijkheidsadvisering.
