Phenylketonurie (PKU)
Diagnose
In Nederland wordt elke pasgeborene in de eerste levensweek via de hielprik getest op PKU. In het bij de hielprik afgenomen bloed wordt de waarde van het phenylalanine bepaald. Als deze waarde verhoogd is, wordt het kind met spoed doorverwezen naar een kinderarts die gespecialiseerd is in stofwisselingsziekten. Zo'n kinderarts werkt altijd in een academisch ziekenhuis. Er moet dan zo snel mogelijk vastgesteld worden of er inderdaad sprake in van PKU.
Indien er inderdaad sprake is van PKU, dan worden het kind en de ouders meestal ook doorverwezen naar de afdeling klinische genetica om onderzoek te doen naar de fout in het erfelijke materiaal die PKU veroorzaakt en voor erfelijkheidsvoorlichting.
