Phenylketonurie (PKU)
Controle Phenylalanine
In het AMC leren alle ouders van patienten om hun kind zelf te prikken. Oudere patienten prikken zichzelf. Zij kunnen een "bloedspotkaartje" maken, een druppel bloed op een speciaal filtreerpapiertje, dat ze per post naar het laboratorium in het AMC versturen.
Waardoor kan de phenylalanine-waarde stijgen en dalen? Zodra de hoeveelheid phenylalanine in het lichaam hoger is dan verwerkt kan worden, stijgt de phenylalanine-waarde in het bloed. Wanneer de waarde door een bepaalde oorzaak te hoog of te laag is geworden, moet de hoeveelheid phenylalanine in het dieet verminderd of verhoogd worden om weer een goede waarde te bereiken.
Enkele oorzaken voor te hoge phenylalanine-waarden:
- Te hoge phenylalanine (eiwit) inname
- Bij ziekte kan de phenylalanine-waarde flink stijgen. Vooral ziekte met koorts heeft een groot effect op de stofwisseling. In zo'n situatie worden namelijk lichaamseiwitten afgebroken en lichaamseiwitten bevatten ook phenylalanine, waardoor de waarde in het bloed stijgt.
- Het voedingspreparaat/aminozuurmengsel levert een deel van het eiwit dat het lichaam nodig heeft voor de groei en opbouw. Wanneer er te weinig voedingspreparaat wordt gebruikt, kan er minder goed lichaamseiwit opgebouwd worden en wordt er minder phenylalanine gebruikt. Hierdoor stijgt de phenylalanine-waarde in het bloed.
- Wanneer je minder groeit (bijv. na het eerste levensjaar en na de puberteit) wordt er minder phenylalanine verbruikt. Wanneer de hoeveelheid phenylalanine in het dieet dan niet wordt verminderd stijgt de phenylalanine-waarde in het bloed.
Oorzaak voor te lage phenylalanine-waarde:
- Te weinig phenylalanine (eiwit) inname ten opzichte van de behoefte. Dit kan bijvoorbeeld gebeuren tijdens perioden van snelle groei zoals in het eerste levensjaar, tijdens de puberteit en tijdens zwangerschap.
