home > ziekten > phenylketonurie > behandeling

Phenylketonurie (PKU)

Behandeling

Patiënten met PKU worden altijd behandeld in een academisch ziekenhuis door een kinderarts of internist die gespecialiseerd is in stofwisselingsziekten.

Ook al is PKU niet echt te genezen, de ziekte is goed te behandelen met een eiwitarm dieet, dat levenslang gevolg moet worden. Om het succes van de behandeling goed te kunnen controleren wordt zeer regelmatig de hoeveelheid (concentratie) van phenylalanine in het bloed gemeten. Daarnaast worden de groei en de ontwikkeling goed gecontroleerd. Er is altijd een diëtist betrokken bij de behandeling en begeleiding van patiënten met PKU.

Eiwitten zijn erg belangrijke bouwstoffen voor het lichaam en belangrijk voor de groei. Eiwitten zelf zijn opgebouwd uit verschillende soorten aminozuren, waarvan phenylalanine er een is. Bijna alle voedingsmiddelen bevatten eiwitten, maar in sommige zit veel meer eiwit dan in andere.

De diëtist stelt samen met de (ouders van) de patiënt een eiwitbeperkt dieet samen, aangevuld met een aminozuurpreparaat. Deze preparaten (zie voedingspreparaten) bevatten alle aminozuren (maar natuurlijk geen phenylalanine!), vitamines en mineralen die onmisbaar zijn voor de groei en functioneren van het lichaam. Daarnaast wordt gekeken of het dieet voldoende energie bevat.

Omdat bij jonge kinderen de hersenen kwetsbaarder zijn voor veel phenylalanine in het bloed, wordt er bij de behandeling van PKU rekening gehouden met de leeftijd: hoe jonger het kind is, hoe lager de gewenste hoeveelheid phenylalanine in het bloed is. Het dieet zal dus in deze periode het meest "streng" zijn. Ook worden jonge kinderen vaker op de polikliniek gezien om de groei en ontwikkeling te controleren. De poliklinische controles bij de kinderarts die gespecialiseerd is in stofwisselingsziekten zullen vaak gecombineerd worden met een bezoek aan de diëtist.

Naast de controle van phenylalanine in het bloed worden regelmatig ook andere waarden in het bloed bepaald. Het dieet wordt regelmatig aangepast aan de hand van de uitslagen van het bloedonderzoek.

Het behandelprotocol

Door de artsen in Nederland zijn richtlijnen afgesproken over de behandeling van patienten met PKU. In onderstaande tabel vindt u een voorbeeld van de streefwaarden van het phenylalanine in het bloed en hoe vaak er ongeveer poliklinische controles zullen plaatsvinden. Uiteraard bepaalt elke arts per individuele patiënt hoe vaak controles nodig zijn.

leeftijd	streefwaarde phenylalanine in bloed	hoe vaak wordt phenylalanine gemeten	hoe vaak is er poliklinische controle
0 - 1 jaar	120 - 360	wekelijks	1x / 1 - 3 maanden
1 - 4 jaar	120 - 360	1x / 2 weken	1x / 3 maanden
4 - 12 jaar	120 - 360	maandelijks	1x / 4 maanden
12 - 15 jaar	120 - 600	maandelijks	1x / 6 maanden
> 15 jaar	120 - 600	maandelijks	1x / jaar
zwanger	120 - 240	wekelijks	1x / 4 - 6 weken

Mogelijke behandelingen in de toekomst

Het enzym phenylalanine hydroxylase (PAH) dat bij de ziekte PKU niet goed of helemaal niet werkt, wordt normaal gestimuleerd door een vitamine. Deze vitamine heet tetrahydrobiopterine (BH4). Bij patiënten met PKU waarbij het enzym PAH wel gemaakt wordt, maar waarbij het niet goed werkt, zou een behandeling met tabletten BH4 de activiteit van het PAH zoveel kunnen verbeteren dat het dieet veel minder streng zou hoeven te zijn. Op dit moment is deze vorm van behandeling nog experimenteel, en er is veel meer onderzoek nodig om precies te weten of, en bij wie, deze behandeling zal gaan werken.

Een heel andere vorm van behandelen van patiënten met PKU voor de verre toekomst is 'gen therapie'. Bij 'gen therapie' is het de bedoeling om een nieuw en goed 'gen' voor PAH (zie onder erfelijkheid) in het erfelijke materiaal van de patiënt in te brengen. Als dit zou werken, zou de ziekte echt genezen kunnen worden. Op dit moment wordt het effect van 'gen therapie' voor PKU onderzocht in muizen die PKU hebben. Het gaat echter nog heel veel jaren duren voordat 'gen therapie' voor mensen met PKU beschikbaar zal komen.