Phenylketonurie (PKU)
Inleiding
model van het aminozuur phenylalanine
PKU is de afkorting voor phenylketonurie (uitgesproken als: feniel-keton-urie). PKU is een erfelijke stofwisselingsziekte, waarbij het aminozuur phenylalanine (uitgesproken als: feniel-alanine) zich opstapelt in het lichaam. PKU komt in Nederland voor bij ongeveer 1 op de 18.000 kinderen, er worden in Nederland per jaar ongeveer 10 kinderen geboren met de ziekte. Onbehandeld leidt PKU vooral tot een ernstige geestelijke ontwikkelingsstoornis, neurologische- en gedragsproblemen. PKU is op dit moment helaas niet te genezen, maar gelukkig kan de ziekte wel goed behandeld worden met een dieet waardoor de ernstigste problemen voorkomen kunnen worden.
Bij alle kinderen die in Nederland geboren worden, wordt tussen de vierde en zevende levensdag de hielprik gedaan. Het bloed wat daarbij afgenomen wordt, wordt onder andere onderzocht op de ziekte PKU, zodat er direct gestart kan worden met de behandeling als het kind deze ziekte heeft.
Geschiedenis
PKU als oorzaak van ernstige geestelijke ontwikkelingsachterstand werd in 1934 ontdekt door de Noorse arts en chemicus dr. Asbjørn Følling. De kinderarts dr. Horst Bickel ontwikkelde in 1953 het dieet voor mensen met PKU. Daarmee werd het de eerste behandelbare stofwisselingsziekte. Wel werd al snel duidelijk dat er al op heel jonge leeftijd met de behandeling gestart moest worden om blijvende schade aan de hersenen te voorkomen. Om dit mogelijk te maken werd in 1974 door dr. Robert Guthrie een test ontwikkeld die het mogelijk maakte om in een paar bloeddruppeltjes (de hielprik) van de pasgeboren baby vast te stellen of de baby PKU heeft. Sinds 1974 worden alle pasgeboren kinderen in Nederland getest op PKU.
van links naar rechts:
Dr. Asbjørn Følling ontdekte de oorzaak van PKU in 1934.
Dr. Bickel ontwikkelde in 1953 de therapie voor PKU.
Dr. Guthrie ontwikkelde in 1962 de test op PKU.
