Primaire Hyperoxalurie (PH)
De Ziekte
Oxaalzuur en nierstenen
structuurformule oxaalzuur
Oxaalzuur is een stof, die o.a. voorkomt in bepaalde groenten en fruit, zoals rabarber en spinazie. Daarnaast wordt er in het menselijk lichaam een klein beetje gemaakt (in de lever). Patiënten met PH maken echter heel veel oxaalzuur aan. Oxaalzuur is een afvalproduct en het wordt dan ook via het bloed naar de nieren vervoerd, waar het met de urine het lichaam verlaat.
De ziekte Primaire Hyperoxalurie (PH)
PH is een zeldzame stofwisselingsziekte. Er zijn twee vormen van primaire hyperoxalurie:
- Primaire Hyperoxalurie type 1 (PH1)
- Primaire Hyperoxalurie type 2 (PH2)
PH1
PH1 is verreweg de meest voorkomende vorm van PH en ontstaat doordat in de lever een bepaald enzym, het AGT (alanine:glyoxylaat aminotransferase) niet aanwezig is, of onvoldoende werkt. Het AGT is nodig om de stof “glyoxylaat”, die in de stofwisseling van de lever gemaakt wordt, om te zetten in een andere stof : “glycine”. Deze omzetting hoort plaats te vinden in de peroxisomen van de levercellen. Peroxisomen zijn celorganellen, dat wil zeggen bepaalde onderdelen van de cel. Als er het enzym AGT niet werkt, dan zal al het glyoxylaat in de lever worden omgezet in oxaalzuur (zie figuur).
PH2
PH2 is zeer zeldzaam en ontstaat doordat in de lever het enzym GR HPR (voluit: glyoxylaat reductase/ hydroxypyruvaat reductase) niet aanwezig is of onvoldoende werkt. Ook GR HPR is belangrijk voor de verwerking van glyoxylaat. Als er niet genoeg GR HPR is, zal van glyoxylaat oxaalzuur worden gemaakt in de lever (zie figuur).
PH en nierstenen
Patiënten met PH maken dus veel te veel oxaalzuur in hun lever. Vanuit de lever komt het oxaalzuur in het bloed terecht en kan door de nieren worden uitgeplast. Het oxaalzuur kan zich echter vooral in de nieren binden aan calcium (kalk) waardoor er gruis en stenen in de nieren kunnen ontstaan. Bij PH ontstaan dus nierstenen door een stofwisselingsprobleem in de lever! Als er erg veel oxaalzuur in het lichaam aanwezig is, kan er ook in spieren, huid, hart, botten en ogen oxaalzuur gebonden aan calcium neerslaan, waardoor er ook hier ziekte ontstaat.
Calcium-Oxalaat kristallen (microscoopbeeld)
De Klachten
Röntgenfoto: nierverkalking door hyperoxalurie
Meestal krijgen patiënten uiteindelijk last van nierstenen. Dat kan op verschillende leeftijden gebeuren. Bij de een is dat al heel jong, soms zelfs al op de babyleeftijd. Bij een ander ontstaan nierstenen pas na het 40e levensjaar. De klacht is dan meestal pijn bij het plassen of hevige (“koliek”) pijn. Ook kan het gebeuren dat de eerste klachten veroorzaakt worden door slecht werkende nieren, en dat bij onderzoek nierverkalking gevonden wordt, zonder dat er ooit klachten van nierstenen zijn geweest.
Andere patiënten krijgen last van urineweginfecties, nierbekkenontsteking of blaasontsteking. Dat komt doordat bacteriën in de stenen kunnen gaan zitten.
| symptoom / klacht | % patiënten |
|---|---|
| nierstenen | 70 % |
| nierverkalking | 58 % |
| urineweginfecties | 9 % |
| verminderde nierfunctie | 47 % |
