Primaire Hyperoxalurie (PH)
Onderzoek
In het Emma Kinderziekenhuis van het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam wordt al vele jaren wetenschappelijk onderzoek gedaan naar de ziekte PH. Dat onderzoek gebeurt op drie afdelingen die nauw samenwerken:
- de afdeling kindernefrologie (= kinder-nierziekten)
- de afdeling klinische metabole ziekten (= stofwisselingsziekten)
- het Laboratorium Genetische Metabole Ziekten (GMZ)
Het doel van dit onderzoek is:
- verbeteren van de diagnostiek en de behandeling van patiënten met primaire hyperoxalurie
- onderzoeken waar het oxaalzuur in het lichaam precies van wordt gemaakt. Deze kennis is nodig om de behandeling te kunnen verbeteren
- opsporen van alle patiënten met primaire hyperoxalurie in Nederland.
Voor het onderzoek zijn gegevens van patiënten nodig. Heel veel patiënten in Nederland hebben al meegedaan aan het onderzoek. Zij deden dit door aan ons informatie te geven over hun ziekte en door bloed en urine af te staan. Daardoor hebben wij ontdekt bij welke patiënten vitamine B6 werkt.
Het belangrijkste onderzoek waar wij op dit moment uitvoeren is:
- Onderzoek naar de oorsprong van oxaalzuur. Hiervoor worden aan gekweekte lever-cellen stoffen toegediend en wordt de snelheid van het ontstaan van oxaalzuur gemeten.
- Het bovenstaande onderzoek zal gebruikt worden om nieuwe medicijnen voor PH te ontwikkelen.
- Onderzoek naar de beste manier om bij patiënten met PH te meten hoeveel oxaalzuur hun lichaam aanmaakt. Dit onderzoek is nodig om, als er nieuwe medicijnen ontwikkeld zijn heel nauwkeurig te kunnen meten hoe goed deze nieuwe medicijnen werken.
