Primaire Hyperoxalurie (PH)
Erfelijkheid
autosomaal recessieve overerving, vader en moeder drager
Primaire hyperoxalurie is een aangeboren ziekte: je hebt 't of je hebt 't niet. Bijna altijd is de ziekte erfelijk. Dit komt dan doordat er een fout zit op een klein stukje van het erfelijk materiaal (een gen) van patiënten. Deze fout is bij de geboorte al aanwezig en zit in het gen dat de informatie bevat voor AGT bij patiënten met PH1 en in het GR HPR gen bij patiënten met PH2.
Doordat deze gen-fouten meestal erfelijk zijn, kunnen in één gezin meer patiënten met PH voorkomen, maar dit is beslist niet altijd het geval. Indien ouders al een kind met PH hebben, dan is de kans dat andere kinderen in het gezin ook PH hebben voor elk kind 25%. Omdat PH een erfelijke ziekte is, worden bijna altijd broers en zussen van een patiënt met PH ook onderzocht of zij PH hebben. Immers, alleen als de diagnose op tijd gesteld wordt, is behandeling vaak echt succesvol! Bovendien kan je PH hebben zonder dat je er (al) last van hebt gehad.
Voor vragen en advies over erfelijkheid kunnen patiënten en hun familie terecht bij de behandelende arts en bij een klinisch genetisch centrum voor erfelijkheidsadvisering.
