Primaire Hyperoxalurie (PH)
Diagnose
Als iemand nierstenen heeft, kan dat komen door PH. Toch zijn er nog een heleboel andere oorzaken voor nierstenen, waarvan er sommige veel vaker voorkomen dan PH. Omdat de diagnose PH gesteld moet worden om een patiënt goed te kunnen behandelen, is het nodig om bij iedereen die nierstenen heeft (gehad) zonder dat er een duidelijke reden voor was, onderzoek naar PH te verrichten.
1. urine-onderzoek
Bij het onderzoek van de urine wordt gekeken naar 3 stoffen: oxaalzuur, glycolzuur en glycerinezuur.
PH type 1: hierbij zijn zowel oxaalzuur als glycolzuur verhoogd. PH type 2: hierbij zijn oxaalzuur en glycerinezuur verhoogd. Voor het onderzoek is het nodig dat gedurende 24 uur alle urine wordt gespaard. De urine moet in de koelkast bewaard worden, en daarna snel naar het laboratorium worden gebracht. Dit onderzoek kan in meerdere laboratoria in Nederland goed uitgevoerd worden.
2. DNA-onderzoek
Bij DNA-onderzoek wordt naar de fout in het erfelijk materiaal gezocht waardoor de PH wordt veroorzaakt. Dit onderzoek wordt in Nederland in het AMC in Amsterdam gedaan. Voor dit onderzoek is een kleine hoeveelheid bloed nodig (EDTA bloed, 10 ml voor volwassenen, 5 ml voor kinderen, 2 ml voor zuigelingen). Het bloed moet NIET afgedraaid worden, en kan bij kamertemperatuur naar het laboratorium voor Genetische Metabole Ziekten verzonden worden (telefoonnummers: 020 5665393, 020 5662026 of 020 4667058), bij voorkeur vergezeld van het aanvraagformulier van het lab. GMZ.
3. enzym-onderzoek
De derde manier om de ziekte PH vast te stellen is door leverweefsel te onderzoeken. Dit kan met een lever-biopt. Met een naald wordt een klein stukje uit de lever gehaald. Dit gebeurt onder verdoving. In het stukje lever kan in het laboratorium gekeken worden of een van de enzymen ontbreekt: bij PH type 1 ontbreekt het AGT, bij PH type 2 ontbreekt het GR/HPR. Dit onderzoek wordt in Europa uitsluitend uitgevoerd in het laboratorium voor Genetische Metabole Ziekten van het AMC in Amsterdam. Voordat een dergelijk onderzoek wordt uitgevoerd zal er eerst contact met dit laboratorium moeten plaatsvinden (telefoonnummers: 020 566 53 93, 020 566 20 26 of 020 566 70 58).
