Primaire Hyperoxalurie (PH)
Inleiding
Primaire Hyperoxalurie (PH) is een zeldzame stofwisselingsziekte van de lever, waarbij nierstenen en nierverkalking kunnen ontstaan. Soms ontstaan de nierstenen al op de kinderleeftijd maar vaak ontstaan ze pas op volwassen leeftijd. De nieren kunnen ernstig beschadigd raken waardoor nierdialyse (kunstnier behandeling) nodig kan zijn. Ook kan bij PH de zeer ernstige ziekte “systemische oxalose” ontstaan, waarbij ook het hart, de bloedvaten en de botten worden aangetast. Patiënten met PH kunnen uiteindelijk een niertransplantatie nodig hebben als de nieren ernstig beschadigd zijn, en soms ook een levertransplantatie om de ziekte te stoppen.
Het Academisch Medisch Centrum (AMC) in Amsterdam
Het is heel belangrijk om de diagnose PH op tijd te stellen, omdat alleen door het op tijd starten van behandeling het ontstaan van ernstige nierziekte en systemische oxalose kan worden voorkomen.
In Nederland zijn ongeveer 60 patiënten met PH bekend, maar het is waarschijnlijk dat er ook nog veel patiënten zijn die PH hebben maar waarbij de diagnose nog niet is gesteld.
De afdeling nefrologie van het Emma Kinderziekenhuis AMC heeft zich in de afgelopen jaren ontwikkeld tot het centrum voor patiënten met primaire hyperoxalurie in Nederland. Samen met het laboratorium voor Genetisch Metabole Ziekten van het AMC en de afdeling Klinische Metabole Ziekten van het AMC wordt onderzoek gedaan naar het verbeteren van de diagnostiek en de behandeling van deze ziekte.
Het AMC is op dit moment binnen Europa het enige centrum waar de volledige diagnostiek voor PH kan worden uitgevoerd.
Deze website is bedoeld voor zowel patiënten en hun familie, als voor artsen die zich bezighouden met deze ziekte.
