home > ziekten > lysosomale stapelingsziekten > MPS3 (Sanfilippo) > onderzoek

MPS3 - Sanfilippo Syndroom

Onderzoek naar het Sanfilippo syndroom

In Nederland worden ieder jaar ongeveer 4 kinderen met het Sanfilippo syndroom geboren. Sanfilippo is dus een heel erg zeldzame ziekte. Doordat zij zo zeldzaam is, is er ook weinig bekend over deze ziekte en het beloop.

Hierdoor wordt de diagnose vaak laat gesteld. Dit is vaak heel moeilijk voor ouders die een kind met onbegrepen gedragsproblemen en ontwikkelingsproblemen hebben, waarbij pas na maanden of jaren de diagnose "ziekte van Sanfilippo" gesteld wordt. Doordat kinderen met deze ziekte meestal de eerste levensjaren nergens last van lijken te hebben, en omdat het stellen van de diagnose soms lang duurt, weten ouders vaak niet over de kans op het krijgen van nog een kind met deze ziekte en al helemaal niet over de mogelijkheid van prenatale diagnostiek (vlokkentest of vruchtwaterpunctie). Er zijn dan ook verschillende families met meerdere kinderen met deze ziekte. Meer kennis over de ziekte bij allerlei artsen en andere hulpverleners is nodig. Ook is heel precieze kennis over de ziekte van het grootste belang om ouders, school, artsen en iedereen die met de patiënten te maken hebben goed te kunnen voorlichten en begeleiden.

Tussen februari 2004 en augustus 2006 werden, om extra kennis te verkrijgen over het Sanfilippo syndroom, alle Nederlandse kinderen met de ziekte Sanfilippo type C onderzocht. Dit onderzoek vond plaats in het Emma kinderziekenhuis AMC in Amsterdam, in samenwerking met het Erasmus MC in Rotterdam. Een korte samenvatting van de resultaten van dit Sanfilippo type C onderzoek kunt u hieronder vinden:

Uit wisselstof (maandblad van VKS) mei 2007: Het Sanfilippo syndroom type C in Nederland (pdf).

Onderzoek naar Sanfilippo type A en B in Nederland

Nadat bleek dat het onderzoek bij patiënten met de ziekte van Sanfilippo type C veel nuttige informatie opleverde, is in augustus 2007 gestart met een onderzoek naar de ziekte van Sanfilippo type A en B. In dit onderzoek zal geprobeerd worden om tussen mei 2008 en januari 2009 alle Nederlandse patiënten met de ziekte van Sanfilippo type A en B eenmalig te onderzoeken. Ouders zullen worden gevraagd een aantal vragenlijsten in te vullen.

Verder zal ook geprobeerd worden gegevens te achterhalen van alle Sanfilippo A en B patiënten die inmiddels zijn overleden.

De doelen van dit onderzoek zijn:

• Patiënten en families beter voorlichten en begeleiden. Door meer kennis over de ziekte te krijgen hopen wij ouders beter te kunnen informeren over de toekomstige problemen en toekomstige goede momenten van hun kind met deze ziekte. Ook kunnen met ouders dan beter begeleid worden als er problemen optreden.
• Behandelaars beter informeren. Door meer te weten over de verschijnselen en het beloop van de ziekte, hopen wij iedereen die bij de begeleiding en behandeling betrokken is beter te kunnen informeren om alles zo goed mogelijk te kunnen laten verlopen.
• Diagnose in de toekomst vroeger stellen. Het duurt vaak lang voordat de diagnose Sanfilippo syndroom wordt gesteld. Door een beter beeld te krijgen van de eerste verschijnselen van de ziekte hopen we hier in de toekomst verbetering in te brengen, doordat wij de gegevens hierover zullen verspreiden onder alle kinderartsen in Nederland.
• Onderzoeken relatie erfelijke fout en ernst van de ziekte. Door bij alle Nederlandse patiënten te bekijken, welke erfelijke fout zij hebben en hoe ernstig de ziekte verloopt, kan worden gekeken of hier een relatie tussen bestaat. Als dit zo is kan in de toekomst misschien aan de hand van de erfelijke fout van een patiënt worden voorspeld hoe ernstig de ziekte bij een patiënt zal verlopen.
• Beoordeling behandeling in de toekomst. Om in de toekomst de effecten van een eventuele behandeling goed te kunnen beoordelen is het belangrijk om te weten hoe het beloop van de ziekte is bij patiënten die nog niet behandeld zijn.

Tenslotte willen wij met de kennis die wij opdoen tijdens dit onderzoek een zorgprotocol voor patiënten met het Sanfilippo syndroom in Nederland te ontwikkelen. In dit zorgprotocol komt informatie te staan over de problemen die optreden bij de ziekte en hoe deze het beste begeleid/behandeld kunnen worden. Wat kun je bijvoorbeeld het beste doen aan de gedragsproblemen en de slaapproblemen.

Het onderzoek wordt uitgevoerd door Marlies Valstar, arts-onderzoeker en prof.dr. Frits Wijburg van het Emma kinderziekenhuis AMC in Amsterdam. Er wordt samengewerkt met de afdeling klinische genetica van het Erasmus MC, Rotterdam.

Het onderzoek wordt financieel mogelijk gemaakt door:

• Stichting Weeshuis der Doopsgezinden
• Stichting Metakids
• Shire Human Genetic Therapies

Voor meer informatie over dit onderzoek kunt u mailen naar: .