MPS-dag in Amersfoort

Op 28 november 2009 organiseert de VKS samen met het AMC en het ErasmusMC een 'MPS-dag' in Amersfoort.

Tijdens deze dag zullen een aantal voordrachten gehouden worden die in het algemeen van belang zijn voor mucopolysaccharidosen.

Daarnaast zijn er 's middags aparte bijeenkomsten gericht op de afzonderlijke ziekten (MPS I, MPS II & MPS VI, MPS III en MPS IV).

uitnodiging + programma beschikbaar als pdf bestand.

Onderzoek naar de werking van genesteїne gestart

Juni 2009 is vanuit het AMC een onderzoek gestart naar de werking van genesteїne bij de ziekte van Sanfilippo.

Genesteїne is een stof uit de soja-boon. Laboratorium-onderzoek heeft laten zien dat genesteїne de stapeling van het heparansulfaat kan remmen in gekweekte huidcellen van Sanfilippo patiënten. In Polen is daarom vorig jaar een eerste onderzoek gedaan met 10 patiënten met de ziekte van Sanfilippo. De resultaten van dit onderzoek waren hoopgevend, maar er kon niet met zekerheid vastgesteld worden dat genesteine echt werkt. Om met zekerheid vast te kunnen stellen of genesteïne al dan niet werkt is dus meer onderzoek nodig.

Wel is van te voren duidelijk dat genesteїne de achteruitgang bij patiënten met de ziekte van Sanfilippo hooguit kan vertragen en dat schade aan de hersenen die er al is voordat met genesteïne begonnen wordt zeker niet zal herstellen.

Tijdens het huidige onderzoek wordt genesteїne vergeleken met placebo (een nepmedicijn). Het onderzoek bestaat uit 2 perioden van 6 maanden. Tijdens beide perioden slikken de deelnemers tabletten. De ene periode zit hier genesteїne in en de andere periode van 6 maanden een placebo. Door loting wordt bepaald welke periode een deelnemer genesteїne en welke periode hij of zij placebo krijgt.

Achteraf wordt bekeken welke periode de deelnemers genesteїne heeft gekregen en gekeken of de resultaten in die periode verschilden met de resultaten in de placebo periode. Bij het onderzoek wordt gekeken naar afwijkingen in de urine, het bloed, de huid en de haren. Daarnaast wordt met vragenlijsten onderzocht of genesteïne invloed heeft op het gedrag van de patiënten.

Aan het onderzoek doen 30 kinderen en volwassenen met de ziekte van Sanfilippo mee. Het onderzoek zal duren tot 30 juli 2010. Voor de resultaten van dit onderzoek is heel veel belangstelling, ook vanuit het buitenland. We wachten met spanning de resultaten af en zijn erg blij dat wij zoveel patiënten, familieleden en verzorgenden bereid vonden om aan dit belangrijke onderzoek mee te doen.

MPS congres 26 t/m 29 juni te Vancouver

Van 26 t/m 29 juni vond in Vancouver het 10e internationale MPS congres plaats. Op dit congres waren ruim 400 artsen en onderzoekers en 300 families van MPS patiënten aanwezig.

Er was een familieprogramma met parallel een wetenschappelijk programma voor de artsen en onderzoekers. Hier werden de laatste ontwikkelingen op het gebied van onderzoek en behandeling van de verschillende typen MPS besproken.

Zo werd bijvoorbeeld gesproken over belangrijke nieuwe ontwikkelingen voor enzymtherapie bij de ziekte van Morquio. Verwacht wordt dat al in 2009 de eerste studies bij patiënten zullen starten. Ook lieten verschillende sprekers zien welk onderzoek zij doen naar behandeling voor de ziekte van Sanfilippo. Onderzoek bij muizen met Sanfilippo waarbij enzym in de hersenvloeistof werd gespoten werden besproken, maar ook studies naar de werking van substraatdeprivatie (zie therapie) werden gepresenteerd. Ook de toekomst van gentherapie werd besproken. Zo werden alle congresgangers weer op de hoogte gebracht van de laatste ontwikkelingen.

Samenwerking voor betere zorg voor patiënten met de ziekte van Sanfilippo

Begin februari 2008 is er een samenwerking gestart tussen het Centrum voor Consultatie en Expertise, de Bascule kinder-en jeugdpsychiatrie, de VKS en de afdeling metabole ziekten van het Emma Kinderziekenhuis van het AMC.

Samen zal geprobeerd worden allerlei informatie bijeen te brengen over het Sanfilippo syndroom, zowel over de medische problemen, maar ook bijvoorbeeld over gedragsproblemen en mogelijkheden om hiermee om te gaan. Alle informatie zal in een boekje vastgelegd worden. Tevens zullen in het boekje tips komen te staan over bijvoorbeeld hulpverlenende instanties, dagopvang en ondersteuning, onderwijsmogelijkheden, kortdurende aanvullende opvang (respijtzorg), wonen buitenshuis, regelingen en tegemoetkomingen.

Het is de bedoeling dit boekje begin 2009 uit te brengen.