MPS3 - Sanfilippo Syndroom
jongen van 8 jaar oud met Sanfilippo syndroom
De Klachten
Kinderen met het Sanfilippo syndroom worden bijna altijd normaal geboren. Dit komt omdat de stapeling van heparansulfaat bij de geboorte nog niet zo erg is dat er problemen optreden. Als de kinderen ouder worden, hindert de stapeling van heparansulfaat geleidelijk de cellen in hun normale werk en ontstaan er klachten.
Het Sanfilippo syndroom is daardoor een progressieve ziekte, dat wil zeggen dat de ziekte in de loop van de jaren steeds erger wordt. Dit komt omdat de stapeling van heparansulfaat blijft doorgaan en steeds meer cellen slecht functioneren.
In de loop van de ziekte gaan de verstandelijke vermogens (het denken) van een patiënt langzaam achteruit en verslechtert de spraak. Later gaan ook motorische vaardigheden (het doen) achteruit en gaat het lopen steeds moeilijker. Het beloop van de ziekte kan tussen verschillende kinderen erg verschillen, zowel in de snelheid van achteruitgang van verstandelijke vermogens, als in de verslechtering van de motorische vaardigheden zoals het lopen. Sommige patiënten kunnen bijvoorbeeld vanaf hun 8ste jaar alleen nog in een rolstoel bewegen, terwijl anderen nog kunnen lopen als ze 30 jaar oud zijn. Ook zijn er patiënten bekend met een milde vorm van de ziekte die pas op latere leeftijd de eerste klachten krijgen.
Hoewel er dus grote verschillen zijn, doorlopen alle patiënten met de ziekte van Sanfilippo op verschillende leeftijd de volgende 3 verschillende fasen:
Fase 1
Na een periode, van meestal ongeveer 2-4 jaar, waarin geen echt bijzondere problemen zijn geweest, gaat opvallen dat het kind "anders is dan anderen". Er ontstaan gedragsproblemen, en het kind gaat achterlopen ten opzichte van leeftijdsgenootjes. De ontwikkeling komt tot stilstand en het kind leert niets meer bij.
Fase 2
De gedragsproblemen worden ernstiger. Kinderen zijn heel druk en rusteloos, en kunnen angstig en/of agressief zijn. Veel kinderen hebben slaapproblemen. De geestelijke vermogens (het denken) van het kind gaan langzaam achteruit. Het kind gaat dingen vergeten en gaat minder goed spreken. . Als het kind al zindelijk geworden was, verliest het nu vaak zijn/haar zindelijkheid.
Fase 3
Dit is de rustige fase. In deze fase verdwijnen de gedragproblemen en wordt het moeilijker contact met het kind te maken. Ook het lopen wordt nu vaak moeilijker en patiënten gaan slechter eten en drinken. De patiënten worden uiteindelijk volledig rolstoel- en verzorgingsafhankelijk.
De volgende klachten kunnen optreden bij de ziekte van Sanfilippo:
Bijna altijd:
- gedragsproblemen waarbij kinderen zeer druk zijn en moeilijk te corrigeren - vaak zijn kinderen ook agressief en/of angstig
- slaapproblemen, waarbij kinderen moeite hebben met inslapen, vaak wakker worden tijdens de nacht en vroeg wakker worden
- heel vaak verkouden en middenoor-ontstekingen (vaak zijn trommelvliesbuisjes nodig)
- iets afwijkend uiterlijk (ondere andere wat grof worden van de gelaatstrekken)
- geestelijke ontwikkelingsachterstand
- veel snurken tijdens het slapen
- koude handen en voeten
Vaak:
- diarree
- gehoorproblemen
- langzamere ontwikkeling van spraak
- aanvallen van staren
- pijn in de heupen
Regelmatig:
- een te grote lever
- liesbreuken en/of navelbreuk
- vertroebeling van het hoornvlies van het oog
- langzamere vroege ontwikkeling van motoriek: o.a. later gaan kruipen en later gaan lopen
- epilepsie (bij oudere patiënten)
