MPS3 - Sanfilippo Syndroom
Diagnose
De diagnose Sanfilippo syndroom wordt op de volgende manieren vastgesteld:
- Urine: in een plasje worden bij Sanfilippo patiënten teveel GAG's (heparansulfaat, de stof die stapelt bij deze ziekte) gevonden. Dit kan onderzocht worden in een flinke (ochtend)plas, of in de urine die in 24 uur gespaard wordt. Urine-onderzoek wordt gebruikt als eerste onderzoek. Wanneer in de urine teveel GAG’s worden gevonden moet de diagnose altijd door onderzoek in witte bloedcellen worden bevestigd (of eventueel door onderzoek in het erfelijke materiaal: DNA-diagnostiek).
- Leucocyten (witte bloedcellen): in de leucocyten kan worden gemeten of de enzymen heparansulfaat-sulfatase (type A), α-N-acetylglucosaminidase (type B), acetyl-CoA-a-glucosaminide-N-acetyltransferase (type C) of α-N-acetyl-glucosamine-6-sulfaat-sulfatase (type D) voldoende werken.
- DNA: ook het erfelijk materiaal (DNA) kan onderzocht worden. Er wordt dan gekeken of er in het gen dat de code bevat voor het missende enzym een fout zit. Meestal wordt het DNA uit bloedcellen gehaald. Soms wordt ook onderzoek in gekweekte huidcellen van de patiënt uitgevoerd. DNA-onderzoek duurt vaak 4 tot 6 maanden en soms zelfs veel langer.
Als er eenmaal gedacht wordt aan de diagnose Sanfilippo syndroom, dan is het bijna altijd mogelijk de diagnose binnen een aantal weken met zekerheid te stellen of uit te sluiten.
Als er nog andere kinderen in het gezin zijn, dan worden die meestal ook onderzocht. In het erfelijk materiaal van de ouders kan worden onderzocht of zij drager zijn van de erfelijke fout die de ziekte bij hun kind heeft veroorzaakt.
Tot slot is het meestal mogelijk om heel vroeg tijdens de zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie de diagnose Sanfilippo syndroom vast te stellen of uit te sluiten indien ouders van een kind met Sanfilippo opnieuw zwanger zijn geworden. Ouders kunnen dan eventueel beslissen de zwangerschap te laten beëindigen.
