MPS3 - Sanfilippo Syndroom
11 jaar oude jongen met Sanfilippo syndroom
Inleiding
Andere namen voor het Sanfilippo syndroom zijn:
- MPS type III
- Mucopolysaccharidose type III
- Ziekte van Sanfilippo
Het Sanfilippo syndroom is een van de meer dan 40 verschillende lysosomale stapelingsziekten en behoort tot de groep mucopolysaccharidosen (MPS).
De ziekte van Sanfilippo werd voor het eerst beschreven in 1961 door dr. Harris. Hij beschreef een meisje van 6 jaar met ontwikkelingsachterstand, die in de urine heel veel heparansulfaat uitscheidde. Later, zowel in 1962 als in 1963, beschreef dr. Sanfilippo nog 8 patiënten met dezelfde verschijnselen. Pas nog veel later, in de jaren 70 van de vorige eeuw, werd ontdekt welke enzymen ontbreken bij de ziekte van Sanfilippo.
Het Sanfilippo syndroom is vrijwel zeker de meest voorkomende vorm van alle mucopolysaccharidosen. Toch komt deze ziekte in Nederland maar bij ongeveer 2 op de 100.000 levend geborenen voor. Dat wil zeggen dat er gemiddeld elk jaar in Nederland ongeveer 4 kinderen met het Sanfilippo syndroom worden geboren. Het is dus echt een zeer zeldzame aandoening. In Nederland zijn ongeveer 100 patiënten met de ziekte van Sanfilippo bekend.
Momenteel bestaat er helaas nog geen behandeling voor het Sanfilippo syndroom. Wel worden op verschillende plaatsen in de wereld nieuwe behandelingsmogelijkheden onderzocht.
