Niemann-Pick type C
De ziekte
De ziekte is genoemd naar Albert Niemann, een Duitse kinderarts die leefde van 1880 – 1921, en Ludwig Pick, een Duitse patholoog die leefde van 1868 – 1944, die samen in 1926 de ziekte van Niemann-Pick voor het eerst beschreven. Later bleek dat er drie types waren: type A en type B (feitelijk één ziekte, maar verschillend in ernst) en type C (die helemaal niets met de types A en B te maken heeft).
Een MRI van een patiënt met NP-C waar de klachten pas op volwassen leeftijd ontstonden. Het beeld toon atrofie en verhoogde signaal intensiteit in de peri-ventriculaire witte stof en basale ganglia.
De ziekte Niemann-Pick type C (NP-C) wordt veroorzaakt door een erfelijke fout in het transport van vettige stoffen in de cellen van het lichaam, leidend tot ophoping van cholesterol en andere vettige stoffen in lysosomen in de cellen.
De vettige stoffen:
- Sphingomyeline
- Fosfolipiden
- Glycosfingolipiden
hopen zich vooral in de cellen van de lever en milt op, terwijl de vettige stoffen:
- Glucosylceramide
- Lactosylceramide
- GM2 en GM3 gangliosiden
zich vooral in de hersenen ophopen.
Ondanks veel onderzoek is nog niet precies duidelijk waarom het transport van al deze vetten in de cellen, en dan vooral in de lysosomen in de cellen, gestoord is. Wel is bekend dat fouten in twee verschillende genen (erfelijke codes op het DNA voor een speciale eigenschap) kunnen leiden tot dezelfde ziekte NP-C. Deze genen (NPC1 en NPC2 geheten) zitten respectievelijk op chromosoom 18 en chromosoom 14. Van de patiënten met NP-C heeft ongeveer 95% een erfelijke fout in NPC1 en 4% in NPC2. Bij ongeveer 1% van de NP-C patiënten is het (nog) niet gelukt de erfelijke fout te vinden.
De ophoping van de vettige stoffen in de cellen leidt tot het slechter functioneren van deze cellen en uiteindelijk het kapot gaan van de cellen. In de lever leidt dit tot leverziekte (die meestal bij de ziekte NP-C niet blijvend en niet heel ernstig is), in de hersenen tot toenemende hersenschade.
