Niemann-Pick type C
Klachten
De eerste verschijnselen van NP-C kunnen bij sommigen al voor de geboorte ontstaan, maar bij anderen pas op volwassen leeftijd. Ook de snelheid waarmee de klachten verergeren verschilt heel sterk. In het algemeen is het zo dat het tempo waarin de ziekte erger wordt hoger ligt bij patiënten die al heel jong (in de eerste levensjaren) verschijnselen van ziekte in de hersenen hadden.
Sommige patiënten overlijden binnen een jaar na het ontstaan van de eerste verschijnselen, terwijl bij andere patiënten de ziekte heel langzaam (in jaren tijd) verergert. Wel is het zo dat de ziekte altijd in de loop van de tijd erger wordt.
De verschijnselen en het beloop verschillen per leeftijd.
NP-C wordt meestal in 3 groepen onderverdeeld, waarbij de leeftijd van eerste klachten bepaalt in welke groep een patiënt wordt ingedeeld. Het is belangrijk te realiseren dat de onderverdeling niet precies is, en er overlap bestaat tussen de 3 groepen. Hieronder een overzicht per groep van de vooral in de betreffende periode voorkomende verschijnselen.
baby met icterus (geelzucht), behandeling met (blauw) licht
Voor de geboorte – ongeveer 6 jaar:
- soms al voor de geboorte ernstig ziek (hydrops)
- sterke lever- en miltvergroting
- langdurige geelzucht
- longafwijkingen (‘infiltraat’), dit is een zeldzaam probleem bij NP-C
- ernstige leverziekte, soms leidend tot ‘lever falen’
Na de eerste 3 levensmaanden:
- vertraagde ontwikkeling
- vaak vallen
- ataxie (gestoorde coördinatie van spieractiviteit)
- dystonie (continue spierspanningen, leidend tot draaiende, vaak repeterende, bewegingen en afwijkende houding)
- dysfagie (moeilijk slikken)
- dysartrie (moeilijk spreken met vooral slechte articulatie)
- hypotonie (lage spierspanning)
- verticale blik parese (hierdoor kan de patiënt niet de ogen goed naar boven of beneden draaien, soms aanwezig)
- gehoorafwijkingen
- epileptische aanvallen
Ongeveer 6 jaar – ongeveer 15 jaar:
- lever- en miltvergroting (kan gering zijn of zelfs afwezig)
- problemen met leren op school
- gedragsproblemen
- vaak vallen
- ataxie, dystonie, dysfagie, dysartrie (zie boven)
- spierschokken
- vallen bij plotselinge emotie (bijvoorbeeld lachen)
- epileptische aanvallen
- verticale blik parese (meestal aanwezig)
de normale slikreflex - deze kan bij NP-C patiënten gestoord zijn
> 15 jaar en volwassenen:
- onhandigheid
- vaak vallen
- problemen met scholing of werk
- langzaam progressieve neurologische afwijkingen (ataxie, dystonie, dysfagie, dysartie)
- psychiatrische afwijkingen (depressie, schizofrenie, psychose)
- dementie
- epileptische aanvallen
- vallen bij plotselinge emotie (bijvoorbeeld lachen)
- verticale blik parese (meestal aanwezig)
