Niemann-Pick type C
Erfelijkheid
NP-C is een erfelijke aandoening, veroorzaakt door een mutatie (fout) in het erfelijk materiaal (DNA, chromosomen) dat de code bevat voor de nog onbekende factor die nodig is voor een goed transport van allerlei vettige stoffen in de cellen, en dan met name in de lysosomen in de cellen, die NP-C patiënten missen. Dat betekent dat kinderen de ziekte dus al vanaf de geboorte hebben, en niet vanzelf kunnen genezen. Het betekent niet dat de ouders van te voren hadden kunnen weten dat hun kind ziek zou worden: de ouders hebben zelf helemaal nergens last van. Zij zijn drager van de ziekte en hebben geen klachten. Bijna altijd komt de ziekte verder ook helemaal niet in de familie voor. Het krijgen van kinderen met NP-C heeft ook helemaal niets te maken met bijvoorbeeld de leeftijd van de ouders, wat ze deden of niet deden voor of tijdens de zwangerschap, etc. Iedereen kan zonder het te weten drager zijn van deze ziekte. Bijna altijd is de diagnose "NP-C" helemaal niet bekend bij de patiënt of de ouders, en is het nodig om heel veel uit te leggen over de ziekte en de oorzaak daarvan.
NP-C is net als de meeste stofwisselingsziekten autosomaal recessief overerfbaar (zie ook onder algemeen/erfelijkheid). Dat betekent twee dingen: de erfelijke codering (het gen) ligt op één van de 22 gewone chromosomen (autosomaal). Het is dus niet geslachtsgebonden, dat wil zeggen: het komt niet vaker of minder vaak voor bij jongentjes of meisjes. Bij dragerschap wordt de mutatie (fout) in het gen gecompenseerd door een goede vorm van het gen. En, zoals gezegd, dragers worden niet ziek.
schema autosomaal recessieve overerving
Om de ziekte te kunnen krijgen, zijn er dus twee mutaties nodig: de patiënt erft van beide ouders (dragers) een "fout" gen.
Op het plaatje hiernaast zijn een vader en moeder te zien die beide drager van de ziekte zijn. Zij hebben dus:
- 50% (2 op 4) kans dat hun kind niet ziek is maar wel drager
- 25% (1 op 4) kans op een ziek kind
- 25% (1 op 4) kans op een gezond kind dat geen drager is
Nog anders gezegd: als twee ouders allebei drager zijn van een autosomaal recessief erfelijke ziekte, geldt voor iedere zwangerschap een kans van 25% dat het kind de ziekte heeft.
NP-C kan veroorzaakt worden door een fout in een van twee verschillende genen (NPC1 en NPC2 geheten).
