Niemann-Pick type C
patiëntje met PEG-sonde
Behandeling
Bij de ziekte NP-C kunnen een groot aantal klachten en problemen optreden. De behandeling zal er op gericht zijn alle klachten zo goed mogelijk te bestrijden. Medicijnen tegen epileptische aanvallen werken meestal goed bij NP-C. De klachten bij ataxie, dytonie en dysartrie (zie bij klachten) zijn meestal moeilijk te behandelen met medicijnen. Bij patiënten met dysfagie (zie klachten) is het uiteindelijk meestal nodig om een zogenaamde PEG-sonde aan te brengen (een voedingssonde die door de buikwand heen naar de maag gaat), om ondervoeding en uitdroging te voorkomen en verslikken zoveel mogelijk tegen te gaan. Tegen de aanvallen van plotseling vallen bij hevige emoties werken medicijnen soms goed.
In de afgelopen jaren is ontdekt dat het medicijn miglustat (Zavesca®) bij een aantal NP-C patiënten het voortgaan van de schade aan de hersenen en de klachten die daarbij horen (de neurologische klachten) kan afremmen of misschien bij sommige patiënten zelfs vrijwel kan stoppen. Miglustat (dat als tablet of capsule genomen kan worden) remt een specifieke stap in de stofwisseling waardoor sommige van de vettige stoffen die in de hersenen van NP-C patiënten ophopen veel minder aangemaakt worden. Daarnaast kan miglustat ook de hoeveelheid calcium in de cellen normaliseren wat mogelijk een gunstige effect heeft.
Miglustat heeft een als belangrijkste bijwerking diarree, winderigheid, gewichtsverlies en tremoren (spiertrillingen). Dieetmaatregelen en anti-diarree medicijnen kunnen de klachten meestal goed tegen gaan.
In januari 2009 is door de EMEA (European Medicines Agency) een positief advies afgegeven over het gebruik van miglustat bij NP-C.
Miglustat wordt verder gebruikt bij patiënten met de ziekte van Gaucher bij wie enzymtherapie niet toepasbaar is.
