Niemann-Pick type C
Addi en Cassi, een tweeling met NP-C
Inleiding
De ziekte Niemann-Pick type C (NP-C) is een zeer zeldzame aangeboren, erfelijke stofwisselingsziekte. Deze ziekte hoort bij de groep van stofwisselingsziekten die ‘lysosomale stapelingsziekten’ wordt genoemd.
Elders op deze website kunt u ook algemene informatie vinden over ‘lysosomale stapelingsziekten’.
NP-C komt voor bij ongeveer 1 op de 150.000 pasgeboren kinderen, dat wil zeggen dat er in Nederland ongeveer 1 kind per jaar met deze ziekte geboren wordt. Er zijn op dit moment in Nederland niet meer dan 20 patiënten met NP-C bekend. De ziekte NP-C komt over de hele wereld voor.
De ziekte NP-C kan zich op heel verschillende leeftijden en met heel verschillende klachten voor het eerst presenteren. De belangrijkste kenmerken van de ziekte zijn:
- leverziekte met lever- en miltvergroting (vooral op heel jonge leeftijd)
- progressieve hersenziekte (vooral op de kinderleeftijd)
- psychiatrische klachten (vooral op oudere leeftijd)
Tot voor kort bestond de behandeling van patiënten met NP-C uit het zo goed mogelijk behandelen van alle verschijnselen. Recent is er een behandeling gevonden die bij een deel van de patiënten met NP-C de voortgang van de ziekte kan vertragen of zelfs stoppen.
Het ‘Amsterdam Lysosome Center Sphinx’ is een centrum voor lysosomale stapelingsziekten, en heeft expertise op het gebied van de ziekten NP-C. Op deze site kunt u meer informatie vinden over NP-C en de behandelingsmogelijkheden.
