MPS I
jongen 1 jr: Hurler fenotype
Onderzoek
In Nederland worden ieder jaar ongeveer 2 kinderen met MPS I geboren. MPS I is dus een heel erg zeldzame ziekte. Doordat de ziekte zo zeldzaam is en er pas sinds kort behandeling mogelijk is, is nog lang niet alles bekend over deze ziekte en zijn beloop. Daarom is het heel erg belangrijk kennis over deze ziekte te bundelen, zowel internationaal als nationaal. Het AMC is, net als het Erasmus MC een MPS I expertise centrum voor de diagnostiek en behandeling van kinderen en volwassenen met MPS I. Het WKZ in Utrecht heeft de expertise op het gebied van HSCT bij MPS I patiënten. Het AMC en het WKZ werken samen met een groot aantal specialisten in het buitenland om de behandeling van kinderen met MPS I verder te verbeteren.
De afgelopen jaren is in het AMC vooral onderzoek gedaan naar de effecten van ERT, de mogelijkheid van thuisbehandeling met ERT, en het combineren van ERT en HSCT. Door al het onderzoek hebben we veel nieuws kunnen leren.
Op dit moment en de komende jaren ligt de nadruk van onderzoek in het AMC op het beter indelen van de ziekte in de verschillende vormen, het voorspellen van de ernst van de ziekte in een zo vroeg mogelijk stadium en het zo vroeg mogelijk vaststellen van de ziekte, bijvoorbeeld door het "hielprikje" dat alle pasgeboren kinderen in Nederland krijgen.
