MPS I
meisje 4½ jr: Hurler-Scheie fenotype op ERT
jongen 3 jr: Hurler fenotype na HSCT
meisje 15 jr: Scheie fenotype op ERT
klauwhand, contracturen van DIP-gewrichten en typische "plompe" MPS I handen
jongen 6 jr: progressieve kyfose bij Hurler fenotype
klachten
Bij de geboorte is er bijna nooit iets bijzonders te merken aan kinderen met MPS I. Zij worden normaal geboren en er lijkt niets aan de hand te zijn, terwijl ze de ziekte zelf eigenlijk toch al hebben. Dit komt omdat de stapeling van de GAGs bij de geboorte nog zo niet erg is dat er al problemen optreden.
Als de kinderen ouder worden, zal de steeds erger wordende stapeling van heparansulfaat en dermatansulfaat geleidelijk de normale functie van cellen verstoren en ontstaan er klachten. MPS I wordt daarom ook een progressieve ziekte genoemd, dat wil zeggen dat de ziekte in de loop van de jaren steeds erger wordt.
De ernst van de ziekte MPS I kan verschillen tussen heel ernstig en relatief mild. Iedere MPS I patiënt is uniek, zowel in combinatie van symptomen als ook in ernst van die symptomen. Hoewel er grote verschillen tussen patiënten zijn, wordt er vaak een onderverdeling gemaakt in drie groepen: het ernstige Hurler fenotype, het milde Scheie fenotype en het tussenliggende Hurler-Scheie fenotype.
Bij Hurler patiënten wordt meestal al in de eerste twee jaar van het leven de ziekte vastgesteld, waarbij de kinderen als belangrijkste symptomen vertonen: een vertraagde ontwikkeling, grove gelaatstrekken, troebele hoornvliezen, recidiverende keel-, neus- en oorinfecties, hepatosplenomegalie (een grote lever en milt), navel- en liesbreukjes, botproblemen (vooral vaak een rare rug met uitstekende ruggewervels, de zogenaamde "gibbus" of "kyfose"). Vaak snurken de kinderen heel erg en soms zijn er problemen aan het hart. Zonder behandeling overlijden kinderen met deze vorm meestal op de tienerleeftijd of zelfs eerder.
Scheie patiënten, aan de andere kant van het spectrum, hebben een normale intelligentie en zouden ook zonder behandeling de volwassen leeftijd bereiken. Toch hebben zij ook veel klachten van de ziekte. Deze klachten ontstaan vooral door bindweefsel en skeletproblemen, gewrichtsstijfheid, carpaal tunnel syndroom en klachten van het hart en de ademaling.
Hurler-Scheie patiënten zitten tussen deze twee uitersten in, hebben normale of mild afwijkende geestelijke ontwikkeling, maar relatief ernstige andere symptomen.
Het belangrijkste onderscheid is of het centraal zenuwstelsel (vooral de hersenen) wèl (Hurler patiënten) of niet (Scheie patiënten) bij de ziekte betrokken is.
Hieronder vindt u een overzicht van bij MPS I voorkomende symptomen. (NB: Iedere patiënt heeft een andere combinatie van symptomen en de symptomen kunnen min of meer ernstig zijn.)
algemeen
- macrocephalie (groot hoofd)
- grove gelaatstrekken
- stugge huid en stugge haren
- tenenlopen
- groeiachterstand
neurologisch
- hydrocephalus (waterhoofd)
- vertraagde psychomotore ontwikkeling (vertraagde ontwikkeling)
- mentale retardatie (geestelijke achterstand)
oog
- corneal clouding (troebele hoornvliezen)
KNO
- gehoorproblemen
- veel keel-, neus en oorklachten
- afwijkende anatomie van de luchtwegen
hart en longen
- hartklep-afwijkingen
- cardiomyopathie (ziekte van de hartspier)
- longproblemen
spieren en skelet
- dysostosis multiplex (botproblemen)
- afwijkende vorm van de botten
- kyfose
- scoliose
- heupdysplasie
- klauwhanden
- gewrichtsstijheid
- carpaal tunnel syndroom
- navel- en liesbreuken
buik
- hepatosplenomegalie (vergrote lever en milt)
afbeeldingen hieronder:
A: röntgenfoto van het bekken van een MPS I patiënt met heupdysplasie
B: ter vergelijking röntgenfoto van een niet afwijkend bekken
C: hersenscan van een meisje met Hurler fenotype en hydrocephalus (met drain)
D: röntgenfoto hand met typisch beeld voor MPS I, o.a. aanpunting metacarpalia
