MPS I
jongentje met MPS I (Hurler phenotype)
Diagnose
Als er bij een bepaalde patiënt gedacht wordt dat hij of zij de ziekte MPS I zou kunnen hebben, dan kan de ziekte op de volgende manieren vastgesteld worden:
- Urine: MPS I patiënten scheiden het teveel aan GAGs (heparan- en dermatansulfaat) voor een deel uit in de urine. De hoeveelheid van deze GAGs kan in de urine gemeten worden. Bij een verdenking op MPS I wordt dit onderzoek meestal als eerste ingezet. Indien er teveel GAGs in de urine gevonden worden, moet de diagnose altijd door onderzoek in witte bloedcellen worden bevestigd.
- Leukocyten (witte bloedcellen): Bij MPS I patiënten is de werking van het lysosomale enzym alfa-L-iduronidase (noodzakelijk voor afbraak van GAGs) zeer laag of zelfs helemaal afwezig. Deze enzymactiviteit kan in leukocyten bepaald worden. Hiervoor wordt bloed afgenomen.
- DNA: ook het erfelijk materiaal (DNA) kan onderzocht worden. Er wordt dan gekeken of er in het gen, dat de code bevat voor het missende enzym, een fout zit. Meestal wordt het DNA uit bloedcellen gehaald. Soms wordt ook onderzoek in gekweekte huidcellen van de patiënt uitgevoerd. DNA-onderzoek duurt vaak 4 tot 6 maanden.
Het bijna altijd mogelijk om binnen een aantal weken met zekerheid te stellen of uit te sluiten of een kind MPS I heeft.
Als er nog andere kinderen in het gezin zijn, worden zij meestal ook onderzocht. In het erfelijk materiaal van de ouders kan worden onderzocht of zij drager zijn van de erfelijke fout die de ziekte bij hun kind heeft veroorzaakt.
Tot slot is het meestal mogelijk om heel vroeg tijdens de zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie de diagnose MPS 1 vast te stellen of uit te sluiten indien een moeder van een kind met MPS 1 opnieuw zwanger is geworden (zie ook erfelijkheid).
