MPS I
meisje 1 jr: Hurler fenotype bij diagnose
Inleiding
Andere namen voor MPS I zijn:
- Mucopolysaccharidose type 1
- Ziekte van Hurler
- Ziekte van Hurler-Scheie
- Ziekte van Scheie
MPS I is één van de meer dan 40 lysosomale stapelingsziekten en behoort daarbinnen tot de groep mucopolysaccharidosen (MPS).
De ernst van de ziekte MPS I varieert sterk. Meestal wordt er een onderverdeling gemaakt in 3 groepen (ook wel fenotypen, d.w.z. "vormen" genoemd):
- het ernstige Hurler fenotype
- het relatief milde Scheie fenotype
- het Hurler-Scheie fenotype dat tussen 1 en 2 in zit
De Ziekte van Hurler is genoemd naar Gertrud Hurler, de Duitse kinderarts die in 1919 een jongen en een meisje met deze aandoening beschreef. In 1962 beschreef dr. Scheie, een Amerikaanse oogarts, enkele patiënten met een minder ernstige vorm van de ziekte. Eerst werd zelfs gedacht dat het een heel andere ziekte was, maar later bleek dat het om één en dezelfde ziekte ging, met min of meer ernstige klachten. Deze ziekte werd later MPS I genoemd.
jongen 5 jr: Hurler fenotype na HSCT (zie: "behandeling")
Een belangrijk verschil tussen het ernstige Hurler fenotype en het relatief milde Scheie fenotype is, dat bij de Hurler patiënten ook de hersenen ziek kunnen worden. Dit leidt zonder behandeling tot blijvende schade aan de hersenen en een achterstand in de geestelijke ontwikkeling. Bij Scheie patiënten is dit niet het geval. Zij hebben dan ook een normale intelligentie, ook zonder behandeling.
Om een onderscheid te maken tussen de vorm waarbij wel, en de vorm waarbij niet het zenuwstelsel (de hersenen) wordt aangetast, spreken artsen ook wel over de neuronopathische vorm (waarbij de hersenen wel worden aangetast) en de non-neuronopathische vorm. In het Engels wordt ook wel over de severe en de attenuated vorm gesproken.
MPS I is een heel zeldzame ziekte en komt bij ongeveer 1 op 100.000 kinderen voor. Dit betekent dat in Nederland ongeveer 2 kinderen per jaar met deze ziekte geboren worden. Mogelijk zijn het er meer, vooral met de mildere vorm, waarbij de ziekte dan pas heel laat, of zelfs helemaal niet, herkend wordt. In Nederland zijn nu in totaal ongeveer 35 patiënten met MPS I bekend.
Sinds een aantal jaren is er een vorm van behandeling voor deze ziekte.
