Ziekte van Gaucher
De Ziekte
Er zijn drie verschillende typen van de ziekte van Gaucher, die ingedeeld zijn op grond van verschillende klachtenpatronen. Het belangrijkste onderscheid tussen type 1 enerzijds en type 2 en 3 anderzijds, is het ontbreken van symptomen van het centrale zenuwstelsel bij de type 1 vorm.
Type 1
Zoals gezegd is kenmerkend voor Gaucher type 1 is dat het centraal zenuwstelsel niet is aangetast door de ziekte. De lichamelijke symptomen kunnen echter sterk uiteenlopen. In het gunstigste geval krijgen patiënten pas klachten op late tot zeer late leeftijd of komt hun ziekte door familie-onderzoek aan het licht. De gemiddelde leeftijd waarop deze milde patiënten gediagnostiseerd worden is rond de 30 jaar, maar sommigen zijn ruim boven de zestig voordat ze klachten krijgen.
1.: Meisje met Type 1 ziekte van Gaucher. De bolle buik komt door de sterk vergrote lever en milt.
2.: links wervelkolom met rood omkaderd een inzakking van een wervel. Rechts bekken met rood omkaderd een inzakking van een heupkop ten gevolge van gestoorde bloedvoorziening (zgn. avasculaire necrose).
Aan de andere kant zijn er ook ernstig aangedane type 1 patiënten. Deze krijgen op de kinderleeftijd al te maken met een extreem vergrote lever en milt, waardoor ze een bolle buik hebben (zie foto 1). Door toenemende stapeling in het beenmerg ontstaan ook skeletafwijkingen die soms zeer enstig kunnen zijn (foto 2).
Bij kinderen ontstaat bij een ernstige vorm van type 1 Gaucher vaak een groeiachterstand, maar de verstandelijke ontwikkeling is normaal. Ook allerlei variaties van de ziekte tussen deze twee uitersten zijn mogelijk.
Enkele veel voorkomende symptomen bij de ziekte van Gaucher type 1 zijn:
- Neiging tot bloeden, vaak veroorzaakt door een te lage hoeveelheid bloedplaatjes in het bloed.
- Vergrote milt, soms zo groot dat deze de hele buikholte vult (zie foto 1).
- Vergrote lever en met meestal een normale leverfunctie.
- Skeletafwijkingen, zoals pijn, poreuze en gemakkelijk brekende botten en inzakken van de heupkoppen.
- Zeldzaam: longproblemen met kortademigheid, hoge druk in de longvaten of nierschade.
Type 2
De type 2 vorm van de ziekte van Gaucher kenmerkt zich door een snelle neurologische achteruitgang. Deze kinderen worden meestal normaal geboren en ontwikkelen zich in de eerste maanden vaak nog redelijk normaal. Meestal ontstaan de eerste duidelijke symptomen binnen de eerste zes maanden. Vaak is het eerste teken van de ziekte dat de kinderen problemen met hun oogbewegingen krijgen. Ze gaan scheelzien, of zijn niet meer in staat hun ogen te bewegen (om een bewegend object te volgen). Al snel krijgen de kinderen meer symptomen, zoals stijfheid van de ledematen, (epileptische aanvallen) en sterke spierspanning in de nek. Kenmerkend is ook dat de organen vaak ernstig zijn aangedaan door de ziekte. De kinderen kunnen een opgezette, bolle buik hebben doordat hun lever en milt sterk vergroot zijn.
De meeste kinderen overlijden voordat ze twee jaar oud zijn, vaak als gevolg van longproblemen.
Type 3
De ernst en aard van de symptomen bij Gaucher type 3 zit tussen de beide andere typen in. Vaak zijn de organen aangetast door de ziekte, met een sterk vergrote lever en milt en een bolle buik tot gevolg. De hersenen en zenuwen zijn ook aangetast, wat dezelfde neurologische achteruitgang geeft als bij type 2, maar vaak begint het later en is het verloop langzamer. Ook hier zijn afwijkingen in de oogbewegingen vaak het eerste symptoom.
De eerste verschijnselen van de ziekte treden op vanaf een leeftijd van één jaar en soms ook later. De kinderen komen vaak jong te overlijden. De meesten sterven voor of in hun puberteit aan longproblemen of leverziekte.
