Ziekte van Gaucher
Erfelijkheid
De ziekte van Gaucher is een erfelijke aandoening, veroorzaakt door een mutatie in het erfelijk materiaal (DNA) dat codeert voor het enzym glucocerebrosidase. Dat betekent dat kinderen die de ziekte krijgen ermee geboren worden en er niet spontaan van kunnen genezen. Het betekent niet dat de ouders van te voren hadden kunnen weten dat hun kind ziek zou worden. In de meeste gevallen hebben beide ouders nergens last van. Zij zijn meestal drager van de ziekte. Dragers hebben geen klachten.
links: vader en moeder drager
rechts: vader ziek, moeder drager
De ziekte van Gaucher is net als de meeste stofwisselingsziekten 'autosomaal recessief' overerfbaar (zie ook onder Algemeen: erfelijkheid). Dat betekent twee dingen. Allereerst ligt de erfelijke codering (het gen) op één van de 22 gewone chromosomen (autosomaal). Het is dus niet geslachtsgebonden. Daarnaast wordt, bij dragerschap, de mutatie in het gen gecompenseerd door een goede tegenhanger. En zoals gezegd worden dragers niet ziek. Er zijn dus twee mutaties nodig voor de ziekte (recessief). Een individu met de ziekte van Gaucher heeft van allebei zijn ouders een fout gen voor een bepaald enzym geërfd. De ouders zijn dus meestal drager. Daardoor hebben ze 25% kans op een kind met de ziekte van Gaucher. Ook hebben ze 50% kans op een kind dat niet ziek is, maar wel drager. Als twee ouders drager zijn van een autosomaal recessief erfelijke ziekte, is er 25% kans dat hun kinderen de ziekte krijgen (afb. 1).
Patiënten met een milde vorm van de ziekte van Gaucher (type 1) zijn soms al volwassen als zij ontdekken dat ze ziek zijn. Zij kunnen dus zelf kinderen krijgen of al hebben. Het hangt van hun partner af of hun kinderen ook Gaucher zullen hebben. Als de partner de mutatie niet heeft, wordt geen van de kinderen ziek, maar zijn ze wel allemaal drager (afb. 2). Als de partner de mutatie wel heeft, is er 50% kans op een ziek kind en 50% kans op een gezond kind dat wel drager is. Wanneer de partner geen familie is, is de kans dat hij of zij dezelfde mutatie heeft, zeer klein.
