Ziekte van Gaucher
Diagnose
Gaucher cel
De diagnose Gaucher kan op verschillende manieren worden vastgesteld:
- Witte bloedcellen: een hele lage activiteit van het enzym glucocerebrosidase in witte bloedcellen is bewijzend voor de ziekte van Gaucher.
- DNA: bij DNA onderzoek wordt er gekeken of er een fout zit in het gen dat de code bevat voor het enzym glucocerebrosidase. Dit gen bevindt zich op het chromosoom 1. Meestal wordt het DNA uit bloedcellen gehaald. Soms wordt ook onderzoek gedaan in gekweekte huidcellen van de patiënt.
- Urine: ook hierin kan de sterk verlaagde activiteit van glucocerebrosidase aangetoond worden, maar dit is geen routine test voor de diagnose.
- Biopt van lever of beenmerg: vaak wordt de diagnose pas vermoed nadat een arts een biopt (stukje weefsel) heeft afgenomen om verder te kijken naar de oorzaak van bijvoorbeeld een vergrote lever of milt of een ernstig tekort aan bloedplaatjes of bloedarmoede. Hierbij worden in het weefsel of het beenmerg karakteristieke cellen gezien: zogenaamde Gaucher cellen (zie foto). Dit zijn met glucocerebroside gevulde macrofagen. Overigens is dit niet bewijzend voor de ziekte van Gaucher: bij sommige andere ziektebeelden kunnen ook dat soort cellen gevonden worden. De diagnose moet dus altijd bevestigd worden door enzymdiagnostiek (zie boven).
- Plasma markers: in het bloed van Gaucher patienten zijn allerlei eiwitten te vinden die verhoogd zijn. Het meest spectaculair is de gemiddeld 1000 keer verhoogde waarde van het eiwit chitotriosidase. Aantonen van een zeer sterke verhoging van dit enzym is een sterke aanwijzing voor de ziekte van Gaucher, maar opnieuw moet de diagnose bevestigd worden door enzymdiagnostiek. Ook het ontbreken van een verhoging van chitotriosidase kan voorkomen, aangezien 6% van de bevolking dit enzym niet kan maken. Andere vehogingen in het bloed zijn: zure fosfatase activiteit, lysozym en angiotensine converting enzyme (ACE).
Als de diagnose Gaucher gesteld wordt bij een patiënt, dan worden meestal ook overige familieleden op de ziekte onderzocht. Erfelijk materiaal van broers en/of zussen en van de ouders wordt dan bekeken om te zien of de fout die de ziekte veroorzaakt ook bij hen kan worden aangetoond.
Tot slot is het meestal mogelijk om vroeg tijdens de zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie de diagnose Gaucher vast te stellen of uit te sluiten.
