Ziekte van Gaucher
Behandeling
De ziekte van Gaucher is, net als alle stofwisselingsziekten, niet te genezen. Wel is het sinds enige tijd mogelijk om de ziekte te behandelen door patiënten het enzym dat zij missen, als medicijn toe te dienen. Deze zogenoemde enzymvervangingstherapie is met name voor type 1 patiënten de aangewezen behandeling. Dat geldt in mindere mate ook voor type 3 patiënten, omdat enzymvervangingstherapie de neurologische symptomen niet kan wegnemen. De laatste jaren is tevens een orale (pil) behandeling beschikbaar. Dit is een zogenaamnde substraatremmer. Hiermee wordt de aanmaak van glucocerebroside geremd. Deze medicatie is toepasbaar voor patienten met een milde tot matige vorm van de type 1 ziekte van Gaucher, die geen enzymtherapie kunnen of willen krijgen. In Nederland is veel ervaring opgedaan met de behandeling van type 1 en type 3 patienten. Voor iedere patient wordt bekeken of therapie nodig is en welke soort en dosis het beste past. De centrale coordinatie hiervan vindt in het AMC plaats op de afdeling inwendige geneeskunde.
Voor patiëntjes met Gaucher type 2 zijn de mogelijkheden voor behandeling helaas uiterst beperkt. Uiteraard wordt er wel alles aan gedaan om het lijden te verzachten en de kwaliteit van leven zoveel mogelijk te verbeteren.
Bij alle patiënten met de ziekte van Gaucher is het belangrijk om regelmatig onderzoek te doen naar alle mogelijke klachten en symptomen die te maken hebben met de ziekte. Tevens is bekend dat sommige bijkomende ziekten vaker voorkomen dan gemiddeld bij de ziekte van Gaucher. Dit wordt beschreven in onderstaande tabel. Het doel is om zo goed mogelijk per patient te bekijken of er een behandelingsindicatie bestaat. Omdat de ziekte op de volwassen leeftijd heel licht kan zijn en soms nauwlijks toeneemt, hoeven niet alle patienten behandeld te worden. Hiervoor zijn richtlijnen ontwikkeld. Belangrijk is dat, ook als er geen behandelingsindicatie is, er toch regelmatig bekeken moet worden of deze niet alnog ontstaat. Bij toename van ziekteverschijnselen is bijna altijd behandeling geindiceerd.
Aan de volgende klachten en symptomen dient aandacht te worden besteed:
| klachten en symptomen | mogelijk onderzoek | mogelijke behandeling |
|---|---|---|
| vergroting van lever en milt, miltinfarct | echografie, voor volumebepaling CT scan of MRI (bij kleine kinderen volstaat echografie) | enzymtherapie of substraatremming |
| bloedingsneiging | bepalen van bloedplaatjes, evt. functie en stollingsfactoren | enzymtherapie of substraatremming; bij operatieve ingreep zo nodig stollingscorrectie |
| bloedarmoede | bepalen van hemoglobinegehalte, ijzer en vitamine B12 gehalte | enzymtherapie of substraatremming; evt. aanvullen ijzertekort of vitamine tekort; transfusie |
| botpijn | afhankelijk van ernst: bij hevige pijn en of koorts bloedkweken en beeldvorming (MRI) om septische osteomyelitis, een botcrise od avasculaire botnecrose uit te sluiten; gerichte röntgenfoto´s op indicatie (bij verdenking op fracturen, inzakkingen wervels etc.) | afhankelijk van diagnose |
| beenmerginfiltratie en skeletafwijkingen |
|
enzymtherapie of substraatremming; orthopedische behandeling op indicatie |
| algemene indruk ten aanzien van hoeveelheid Gaucher cellen | bepalen plasma markers: chitotriosidase, PARC/CCL18, ACE, via lab. Biochemie AMC | afhankelijk van waardes: helpt bij indicatiestelling voor start therapie en volgen van het effect van behandeling |
bijkomende ziekten:
|
screening
|
Iedere patiënt met de ziekte van Gaucher zal regelmatig door een dokter onderzocht moeten worden. Hoe vaak een individuele patiënt gecontroleerd dient te worden hangt af van de ernst van de ziekte. In overleg kan vervolgens gekozen worden voor de beste behandeling.
