Ziekte van Fabry
De Ziekte
1.: angiokeratomen
2.: vertroebeling van het hoornvlies
Kinderen met de ziekte van Fabry worden normaal geboren. De eerste klachten en symptomen worden vaak rond de leeftijd van 8 jaar opgemerkt. Jongens hebben in de regel eerder en meer last van de ziekte dan meisjes. Maar de ziekte uit zich zeer wisselend. Zo zijn er volwassenen zonder enige klacht en (jong) volwassenen met forse problemen.
De volgende klachten en symptomen kunnen gezien worden bij de ziekte van Fabry:
- Kleine rode puntjes op de huid (met name rond de navel en in het 'zwembroekgebied'), ook wel angiokeratomen genoemd. (foto 1)
- Vertroebeling van het hoornvlies van het oog. (foto 2) Dit kan door een oogarts worden opgemerkt, maar geeft in principe geen klachten of problemen bij het zien.
- Hevige pijn in handen en voeten, vooral tijdens koorts en inspanning.
- Diarree, obstipatie of misselijkheid.
- Gehoorverlies
- Duizeligheid
- Niet of verminderd zweten
Op latere leeftijd (vanaf 20e -30e levensjaar) kunnen daarnaast de volgende problemen ontstaan:
- Eiwitverlies in de urine
- Nierfunctieverlies met als gevolg soms dialyse of niertransplantatie
- Herseninfarcten
- Verdikking van de hartspier met als mogelijk gevolg ritmestoornissen of een hartinfarct.
