Ziekte van Fabry
Erfelijkheid
links: overerving bij defect op X-chromosoom van vader
rechts: overerving bij defect op X-chromosoom van moeder
De ziekte van Fabry is een erfelijke aandoening, die gelegen is op het X-chromosoom. Vrouwen hebben twee X-chromosomen en mannen slechts één. In het verleden werden mannen patiënten genoemd en vrouwen 'draagsters' van de ziekte. Maar in tegenstelling tot wat lange tijd werd gedacht kunnen ook vrouwen aanzienlijke problemen ontwikkelen.
Schematische weergave van de overerving voor een man die lijdt aan de ziekte van Fabry: zijn dochters krijgen van hem zijn X-chromosoom en daarmee geeft hij de ziekte door aan zijn dochters. Zijn zonen krijgen nooit de ziekte.
Overerving voor een vrouw met de ziekte van Fabry: in 50% van de gevallen erven haar kinderen het 'goede' en in 50% van de gevallen het 'foute' X-chromosoom. Zowel een zoon als een dochter hebben dus 50% kans om de ziekte te erven.
