Ziekte van Fabry
Diagnose
De diagnose Fabry kan op verschillende manieren worden vastgesteld:
- Witte bloedcellen: er kan gemeten worden hoe actief het enzym alfa-Galactosidase A hierin is. Bij mannelijke Fabry patiënten is dit heel erg laag (weinig actief) of zelfs afwezig. Deze test kan niet worden gebruikt worden bij vrouwelijke patiënten.
- DNA: bij DNA onderzoek wordt er gekeken of er een fout zit in het gen dat de code bevat voor het enzym alfa-Galactosidase A. Dit gen bevindt zich op het X-chromosoom. Meestal wordt het DNA uit bloedcellen gehaald. Soms wordt ook onderzoek gedaan in gekweekte huidcellen van de patiënt.
- Urine: hierin kan een teveel aan Gb3 gevonden worden. Dit is echter niet altijd het geval en is met name bij vrouwen met de ziekte geen betrouwbare test.
- Biopt van huid of nier: in enkele gevallen wordt de diagnose gesteld nadat een arts een biopt (stukje weefsel) heeft afgenomen om verder te kijken naar de oorzaak van bijvoorbeeld rode puntjes op de huid of nierproblemen. Bij verder onderzoek van dit weefsel onder de microscoop kan dan het typische stapelingsmateriaal (Gb3) worden aangetoond.
- Oogonderzoek: de oogarts kan de vertroebeling van het hoornvlies zien. Overigens is deze afwijking niet bij iedere patiënt aantoonbaar.
Als de diagnose Fabry gesteld wordt bij een patiënt, dan worden meestal ook overige familieleden op de ziekte onderzocht. Erfelijk materiaal van broers en/of zussen en van de ouders wordt dan bekeken om te zien of de fout die de ziekte veroorzaakt ook bij hen kan worden aangetoond.
Tot slot is het meestal mogelijk om vroeg tijdens de zwangerschap door middel van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie de diagnose Fabry vast te stellen of uit te sluiten.
