Ziekte van Fabry
Behandeling
Tot een aantal jaar geleden werden Fabry patiënten alleen symptomatisch behandeld. Dat wil zeggen dat de klachten die ontstaan als gevolg van de ziekte worden behandeld door middel van bijv. pijnstilling of nierfunctievervangende therapie (dialyse of niertransplantatie). Echter met de komst van enzymtherapie (ERT), waarbij het ontbrekende enzym middels een infuus wordt toegediend, kan het onderliggende probleem worden aangepakt. ERT zorgt voor een afname van het stapelingsmateriaal (Gb3) in diverse weefsels. Daarnaast kunnen door de ERT diverse klachten afnemen of stabiliseren. Zo heeft het een gunstig effect op de pijnklachten en geeft het een afname van de hartdikte. Verder kan het, indien op tijd wordt gestart, nierproblemen stabiliseren.
Bij alle patiënten met de ziekte van Fabry is het belangrijk om regelmatig onderzoek te doen naar alle mogelijke klachten en symptomen die te maken hebben met de ziekte. Het doel is om zo vroeg mogelijk de eerste tekenen van de ziekte op te sporen en te behandelen, voordat ernstige schade ontstaat.
Aan de volgende problemen dient aandacht te worden besteed:
| probleem | mogelijk onderzoek | mogelijke behandeling |
|---|---|---|
| nierfunctiestoornis | GFR meting (nauwkeurige meting van de nierfunctie), verzamelen van 24h urine voor bepalen klaring en/of eiwitgehalte | dialyse, transplantatie, medicatie |
| herseninfarct | MRI van de hersenen | medicatie indien acuut evt. thrombolyse |
| verdikking van de hartspier | echo hart, ECG | medicatie |
| hartritmestoornissen | ECG | medicatie, pace-maker |
| hartinfarct | ECG | medicatie indien acuut cathederisatie |
| doofheid | gehooronderzoek | gehoorapparaat |
Iedere patiënt met de ziekte van Fabry zal regelmatig door een dokter onderzocht moeten worden. Hoe vaak een individuele patiënt gecontroleerd dient te worden hangt af van de ernst van de ziekte. In overleg kan vervolgens gekozen worden voor de beste behandeling.
