Ziekte van Fabry
Inleiding
De ziekte van Fabry is een aangeboren lysosomale stapelingsziekte. Deze ziekte wordt veroorzaakt door een tekort aan één van de enzymen in het lysosoom. Een enzym is een stof in de cel en kan een bepaalde taak uitvoeren. Bij de ziekte van Fabry ontbreekt het enzym alfa-Galactosidase A.
Het enzym alfa-Galactosidase A is verantwoordelijk voor de afbraak globotriaosylceramide. Globotriaosylceramide (ook Gb3 genoemd) is een glycosfingolipide. Glycosfingolipiden zijn complexe stoffen die van belang zijn voor de opbouw van cellen en komen in het hele lichaam voor. Als het enzym niet of onvoldoende aanwezig is, stapelt het Gb3 zich in vrijwel alle organen op, wat leidt tot de ziekte van Fabry.
De ziekte van Fabry is een zeldzame aandoening en komt voor bij naar schatting 1:40.000 tot 1:117.000 levend geboren kinderen. De klachten en problemen die kunnen ontstaan als gevolg van de ziekte zijn divers en kunnen per persoon sterk verschillen.
Sinds een aantal jaren is het mogelijk om patiënten met de ziekte van Fabry te behandelen met enzymtherapie. Hierbij wordt het ontbrekende enzym (alfa-Galactosidase A) middels een infuus toegediend.
