Lysosomale Stapelingsziekten Algemeen
Behandeling
Op dit moment is nog geen enkele van de lysosomale stapelingsziekten echt helemaal te genezen. Voor een aantal ziekten is er wel een behandeling. Deze kan bestaan uit:
- Enzym vervangings therapie (vaak ERT genoemd, vanwege de Engelse term: Enzyme Replacement Therapy). Hierbij wordt het lysosomale enzym dat niet werkt via een infuus aan de patiënt gegeven. Dit is niet mogelijk bij alle ziekten. Bovendien komt het enzym helaas ook niet goed in de hersenen terecht, waardoor de geestelijke achterstand niet voorkomen kan worden met ERT.
- Substraat deprivatie therapie (SDT). Hierbij wordt door een medicijn de aanmaak van de stof die stapelt verminderd, waardoor er uiteindelijk minder stapeling optreedt. Ook deze vorm van behandeling is waarschijnlijk maar bij enkele van de lysosomale stapelingsziekten mogelijk. Wel lijkt het erop dat SDT in de hersenen werkzaam kan zijn.
- Beenmerg-transplantatie (BMT) of een navelstreng-stamcel-transplantatie. Dit is een heel ingrijpende behandeling die, als hij slaagt, een groot deel van de klachten kan verhelpen. Ook deze vorm van behandelen is niet geschikt voor alle lysosomale stapelingsziekten.
Voor meer informatie wordt verwezen naar de pagina's over de afzonderlijke ziekten.
