home > ziekten > lysosomale stapelingsziekten algemeen - inleiding

Lysosomale Stapelingsziekten Algemeen

Inleiding

Lysosomale stapelingsziekten zijn erfelijke stofwisselingsziekten. Door een fout in het erfelijke materiaal kunnen de lysosomen (de afvalcentrales van de cellen) hun taak niet goed uitoefenen. Er bestaan nogal wat verschillende lysosomale stapelingsziekten, maar deze worden allemaal veroorzaakt door niet goed functionerende lysosomen.

Wat zijn lysosomen?

Het menselijk lichaam is opgebouwd uit heel veel cellen. Bij de bevruchting begint het menselijk leven met het samenkomen van de eicel van de moeder en de zaadcel van de vader. Na deze samensmelting gaat de bevruchte eicel zich delen, waardoor het embryo gaat groeien. Uiteindelijk ontstaan zo de vele miljarden cellen, met vele verschillende functies: spiercellen, levercellen, hartcellen, hersencellen, huidcellen etc. Iedere cel bestaat weer uit verschillende onderdelen, die ieder weer verschillende functies uitvoeren: de zogenaamde celorganellen.

Eén van deze soorten celorganellen is het lysosoom. Dit organel wordt wel de “afval centrale” van de cel genoemd. In het lysosoom worden de grotere moleculen van stoffen die afkomstig zijn uit het eigen lichaam, en die niet meer nodig zijn, afgebroken tot de kleinere. Deze kunnen dan vaak door de cel weer gebruikt worden als bouwstoffen.

Andere soorten celorganellen zijn o.a.:

• De celkern: hierin zit het erfelijke materiaal: het DNA, vastgelegd in verschillende chromosomen. Dit bepaalt hoe we er uit zien: welke kleur haar we hebben, welke kleur ogen.... Maar belangrijker nog: hierin zijn ook alle gegevens vastgelegd die nodig zijn om de stofwisseling van de cellen (en dus van het hele lichaam), goed te laten werken. De gegevens die nodig zijn voor één functie, vormen samen een gen. In elke cel zit het erfelijke materiaal in tweevoud (een volledige set van de moeder, en een van de vader).
• De mitochondrieën: dit zijn de “energiecentrales” van de cel. In de mitochondrieën wordt de energie uit de voeding omgezet in een vorm die de cel (en dus het lichaam) kan gebruiken voor alle functies (beweging, groeien, denken, etc.). Naast de rol van energiecentrales vervullen de mitochondrieën nog tal van andere andere functies.
• De peroxisomen: hierin worden heel bijzondere stoffen, zoals de zeer-lange-keten-vetzuren en het fytaanzuur afgebroken. Ook worden er belangrijke stoffen gemaakt die voor de cellen (en dus voor het lichaam) nodig zijn (bijvoorbeeld de galzuren).
• Het cytoplasma: ook wel “cel sap” genoemd. Dit is eigenlijk geen echt organel: het is de vloeistof waar alle organellen in zitten. Ook in het cytoplasma vinden een heleboel functies plaats.