Galactosemie
galactose-molecuul (model)
De ziekte
Galactose is een suiker. Er zijn verschillende soorten suikers, zoals:
- Glucose: het meest gewone suiker zoals dat in het lichaam voorkomt en gebruikt wordt
- Fructose: fruitsuiker
- Galactose: melksuiker
Melk bevat heel veel lactose (dat net als galactose ook melksuiker wordt genoemd). Lactose bestaat uit een molecuul glucose en een molecuul galactose (zie figuur 1). In de darm wordt het lactose gesplitst in glucose en galactose (zie figuur). Glucose en galactose worden door de dam opgenomen en komen dan in het bloed.
Het meeste galactose dat wij eten zit in melk en melkproducten, maar galactose zit ook in een groot aantal andere voedingsmiddelen.
de omzetting van galactose in glucose
Het galactose wordt in het lichaam (vooral in de lever) omgezet in glucose. De tweede stap in het omzetten van galactose in glucose wordt uitgevoerd door het enzym ‘galactose-1-fosfaat uridyltransferase’ (afgekort als GALT). Een enzym is een lichaamseigen stof die ervoor zorgt dat allerlei processen in het lichaam (de stofwisseling) goed en snel kunnen verlopen. Bij de ziekte galactosemie werkt het GALT enzym niet goed of zelfs helemaal niet. Dit komt doordat er een fout zit in de erfelijke informatie in de cellen van het lichaam waar de code zit om het GALT te maken (zie onder erfelijkheid).
Doordat het GALT niet goed werkt hoopt het galactose-1-fosfaat zich in het lichaam op, en omdat het galactose niet goed kan worden afgebroken wordt het galactose nu omgezet in de stoffen galactitol en galactonaat (stoffen die normaal bijna niet in het lichaam voorkomen). De ophoping van galactose-1-fosfaat en galactitol veroorzaakt waarschijnlijk bij kinderen en volwassenen met galactosemie de klachten.
Galactose komt niet alleen met eten en drinken ons lichaam binnen, want mensen maken in hun lichaam ook galactose. Dit kan niet met een dieet of andere maatregelen voorkomen worden. Helaas is het zo dat de galactose die het lichaam zelf maakt een oorzaak kan zijn van ziekteverschijnselen die kinderen en volwassenen met galactosemie kunnen krijgen, ondanks een streng dieet.
