Galactosemie
De klachten
Jonge baby’s met galactosemie worden door het drinken van melk (borstvoeding of zuigelingenvoeding) meestal al in de eerste levensweken ziek. Zij gaan meestal spugen en slecht drinken, krijgen een zieke lever (met geel zien en problemen met de bloedstolling), nierziekte, slapte, cataract (staar) en soms ernstige infecties. Zonder behandeling is galactosemie dan ook een levensbedreigende aandoening. Zodra gestart wordt met de behandeling (een streng galactose-beperkt dieet) verdwijnen de meeste klachten binnen een paar weken.
Sinds 1 januari 2007 worden alle pasgeboren baby’s in Nederland tussen de 3e en 7e dag na de geboorte door middel van de hielprik getest of zij de ziekte galactosemie hebben. Meestal zal de uitslag bekend worden voordat het kind heel ziek is, en kan door direct te starten met het dieet levensgevaar worden voorkomen. Overigens zal meestal bij een afwijkende uitslag deze uitslag ‘fout positief’ zijn, dat wil zeggen dat het kind de ziekte niet heeft maar wel (net) een afwijkende uitslag van het onderzoek heeft. Toch moet er altijd snel in een centrum voor stofwisselingsziekten (altijd gebonden aan een academisch ziekenhuis) onderzocht worden of het kind wel of niet galactosemie heeft.
oog met cataract (staar)
Ondanks het dieet, dat zo min mogelijk galactose bevat, ontstaan bij veel patiënten toch nog verschijnselen van de ziekte. Dit kunnen moeilijkheden met leren zijn en problemen met het goed leren spreken en begrijpen van taal. Bij meisjes met galactosemie kan, ondanks het dieet, soms de puberteit laat komen of zelfs helemaal uitblijven. Ook is er bij meisjes soms sprake van een verminderde vruchtbaarheid. De levensverwachting van patiënten met klassieke galactosemie is normaal.
