Galactosemie
Diagnose
Sinds 1 januari 2007 wordt in het bloed van het hielprikkaartje bij alle pasgeboren baby’s gekeken of zij galactosemie hebben. In dit hielprik-bloed wordt gekeken of het enzym (GALT) minder goed werkt en of er meer galactose in het bloed zit dan normaal. Als de uitslag van het onderzoek afwijkend is dan wordt dat doorgegeven aan de huisarts. De huisarts zal dan overleggen met een kinderarts voor metabole ziekten (stofwisselingsziekten) of het kind dezelfde dag of later gezien moet worden op de polikliniek voor metabole ziekten. Deze poliklinieken zijn uitsluitend in de Academische Ziekenhuizen te vinden.
In het ziekenhuis zal de baby goed worden onderzocht of er verschijnselen zijn van galactosemie. Verder zal direct bloed en/of urine worden afgenomen om vast te stellen of de baby de ziekte echt heeft. Dit onderzoek duurt meestal 1 tot 2 dagen. Als de kinderarts voor metabole ziekten denkt dat de baby waarschijnlijk galactosemie heeft, dan zal er niet op deze uitslag worden gewacht en meteen begonnen worden met een sterk galactose beperkt dieet. Bij baby’s bestaat dit dieet uit een speciale zuigelingenvoeding (meestal zuigelingenvoeding op basis van soja, zoals Nutrilon Soya®).
Bij elke baby met galactosemie zal het onderzoek om met zekerheid de diagnose te stellen altijd bestaan uit het meten van de activiteit van het enzym GALT in bloed en het bepalen van de erfelijke oorzaak (mutatie) in het DNA (in het gen dat de code bevat voor GALT).
