Galactosemie
Behandeling
Patiënten met klassieke galactosemie worden behandeld in een academisch ziekenhuis, door een kinderarts of internist gespecialiseerd in stofwisselingsziekten. Begeleiding door een diëtiste die ervaring heeft met galactosemie patiënten is daarbij heel belangrijk. De enige behandeling op dit moment is een galactose-beperkt dieet. Er zijn uitgebreide en heel goede dieetlijsten voor patiënten met galactosemie, waarin je goed kan vinden of, en zo ja hoeveel, galactose er in bepaalde producten zit. Het belangrijkste is dat alle soorten melk- en melkproducten van zoogdieren vermeden moeten worden. De enige uitzondering hierop zijn bepaalde (harde) kaassoorten, zoals Goudse- en Edammerkaas (uit de gewone winkel of supermarkt). Met de diëtiste zal het dieet regelmatig goed moeten worden doorgesproken. Het is bijvoorbeeld belangrijk om te zorgen dat er geen tekorten ontstaan (bijvoorbeeld in calcium, vitamines, etc.).
Verder worden patiënten met galactosemie regelmatig gecontroleerd op groei en ontwikkeling, zowel van de taal- en spraak, als de geestelijke ontwikkeling. Het is hierbij heel belangrijk om eventuele problemen snel op het spoor te komen zodat behandeling door een logopediste of fysiotherapeut op tijd kan worden gestart en er, als dat nodig is, extra aandacht op school kan komen.
Omdat er bij veel meisjes sprake is van een vertraagde of uitblijvende puberteitsontwikkeling, zal bij alle meisjes rond de leeftijd van 10 jaar, hormonaal onderzoek worden verricht en zo nodig doorverwijzing naar een gespecialiseerde kinderarts voor hormoonafwijkingen (een endocrinoloog) plaatsvinden.
De laatste jaren is duidelijk geworden dat veel patiënten met galactosemie een verminderde botdichtheid hebben. Ook hieraan dient bij de behandeling aandacht te worden besteed. Bij de controle op de polikliniek zal er soms ook urine of bloed worden afgenomen om te kijken hoeveel galactose-1-fosfaat er in het bloed zit, of hoeveel galactitol er in de urine zit (zie onder ‘de ziekte’). Deze waarden kunnen soms helpen om te zien of het dieet goed gevolgd wordt.
Verder is er in Nederland een heel actieve vereniging voor galactosemie patiënten en de ouders en familieleden van galactosemie patiënten: de Galactosemie Vereniging Nederland. Via deze vereniging is heel veel informatie over de ziekte te krijgen en tips over het dieet en andere zaken rondom de behandeling.
