Galactosemie
Inleiding
Galactosemie is een aangeboren en erfelijke ziekte waarbij het galactose (melksuiker) in het lichaam niet goed kan worden afgebroken. Patiënten met deze ziekte kunnen ziek worden na het eten of drinken van galactose bevattende voedingsmiddelen. Galactose zit vooral in melk en melkproducten. Kinderen met galactosemie worden meestal ziek als ze een paar dagen of weken oud zijn door het drinken van de galactose bevattende borstvoeding of flesvoeding. Zonder behandeling kunnen kinderen met galactosemie in de eerste weken van hun leven overlijden of een hersenbeschadiging krijgen.
Gelukkig is de ziekte galactosemie sinds 1 januari 2007 opgenomen in het hielprik screenings-onderzoek, zodat in principe alle kinderen in Nederland met galactosemie heel vroeg opgespoord worden, waarna de behandeling snel kan worden gestart.
De behandeling bestaat uit een (levenslang) dieet waarin maar heel weinig galactose zit.
Elk jaar worden in Nederland ongeveer 6 kinderen met galactosemie geboren.
De afdelingen metabole ziekten van het AMC in Amsterdam en van het Academisch Ziekenhuis Maastricht doen veel onderzoek naar het verbeteren van de behandeling van galactosemie.
