Het Neonatale Screeningsprogramma
Ziekten
Op dit moment wordt er in Nederland door middel van de hielprik onderzoek gedaan op 17 ziekten. Hieronder volgt per ziekte zeer beknopte informatie en bij iedere metabole ziekte de richtlijn die in het AMC en in het LUMC door de afdeling metabole ziekten gehanteerd wordt voor de eerste opvang en diagnostiek van een kind waarbij de hielprik afwijkend (= positief) is voor de betreffende aandoening. Kinderen waarbij een van de metabole ziekten (13) wordt vermoed op grond van een afwijkende uitslag van de screening moeten vrijwel altijd met spoed verwezen worden naar een afdeling voor metabole ziekten in een van de academische ziekenhuizen.
- Phenylketonurie (PKU)
-
Dit is een erfelijke, aangeboren, stofwisselingsziekte waarbij het kind het aminozuur (een bouwsteen van eiwit) phenylalanine niet goed kan afbreken. Onbehandeld leidt deze ziekte tot een ernstige geestelijke ontwikkelingsstoornis. De behandeling bestaat uit een levenslang dieet.
In Nederland wordt sinds 1974 op PKU gescreened.
Elders op deze site vindt u veel meer informatie over PKU.
- Biotinidase deficiëntie
-
Bij deze ziekte is het lichaam niet in staat om het vitamine Biotine goed vrij te maken uit het voedsel. Onbehandeld leidt Biotinidase deficiëntie tot huidafwijkingen, haaruitval, epileptische aanvallen en uiteindelijk een ontwikkelingsachterstand.
De ziekte is eenvoudig te behandelen door het geven van Biotine (een vitamine) aan het kind. Bij een volledige deficiëntie dient deze behandeling levenslang voortgezet te worden.
- Galactosemie
-
Bij deze ziekte ontbreekt het enzym dat gelactose (melksuiker) moet omzetten in glucose ("gewone suiker"). Galactose zit in borstvoeding (moedermelk) en in vrijwel alle zuigelingenvoedingen. Als deze ziekte niet op tijd wordt ontdekt, krijgen baby's last van braken, staar (troebel worden van de ooglens), geelzucht en leverziekte. Onbehandeld kan een baby aan deze ziekte overlijden of een ernstige ontwikkelingsachterstand oplopen.
De behandeling van galactosemie bestaat uit een sterke beperking van de hoeveelheid galactose in de voeding. Met name gewone melk en melkproducten zullen vermeden moeten worden, maar ook allerlei voedingsmiddelen waaraan melksuiker is toegevoegd. Door op tijd met de behandeling te beginnen kunnen leverziekte en ontwikkelingsachterstand worden voorkomen. Wel zijn sommige kinderen al ziek (met name geelzucht door de galactosemie) op het moment van de hielprik. Op dit moment voorkomt de behandeling nog niet bij alle patiënten alle ziekte verschijnselen op latere leeftijd.
- Glutaaracidurie type I (GA-I)
-
Hierbij ontbreekt het enzym die de aminozuren lysine en tryptofaan moet afbreken. Bij het eten van veel eiwit of als, bijvoorbeeld tijdens ziekte, het lichaam eigen eiwitten gaat afbreken, ontstaan bij GA-I stoffen die ernstige hersenschade kunnen veroorzaken. Vooral de delen van de hersenen die met de coördinatie van bewegen te maken hebben zijn gevoelig voor deze giftige stoffen. Ook kan er ernstige geestelijke ontwikkelingsachterstand ontstaan.
Indien de ziekte op tijd ontdekt wordt, kan hersenbeschadiging grotendeels worden voorkomen. De behandeling bestaat uit een dieet (ewitbeperkt en vooral beperkt in lysine en tryptofaan) en een medicijn (Carnitine) dat ervoor zorgt dat de gevormde gifstoffen geneutraliseerd en uitgeplast worden. Vooral tijdens infecties (bijvoorbeeld een buikgriep) loopt een kind met GA-I extra gevaar. Soms is dan een aanpassing van het dieet of zelfs opname in het ziekenhuis noodzakelijk.
- Homocystinurie (HCY)
-
Bij deze aangeboren ziekte ontbreekt het enzym dat het aminozuur homocysteine moet afbreken. Onbehandeld leidt deze ziekte tot oogafwijkingen, verhoogde kans op trombose en een ernstige geestelijke ontwikkelingsachterstand.
Indien de ziekte op tijd wordt, kunnen verschijnselen van de ziekte grotendeels worden voorkomen. De behandeling bestaat uit een dieet (ewitbeperkt) en een extra vitamine preparaten (Vitamine B6 en Betaïne).
- Isovaleriaan acidemie (IVA)
-
Hierbij ontbreekt het enzym dat het aminozuur leucine moet afbreken. Onbehandeld leidt deze ziekte tot verzuring van het bloed, frequent braken, soms coma en een kans op ernstige geestelijke ontwikkelingsachterstand en overlijden.
Indien de ziekte op tijd ontdekt wordt, kunnen de ziekteverschijnselen grotendeels worden voorkomen. De behandeling bestaat uit een dieet (ewitbeperkt en dan vooral beperkt in leucine) en een medicijn (Carnitine) dat er voor zorgt dat gifstoffen kunnen worden gebonden en uitgeplast. Wel kunnen sommige kinderen met IVA al ziek zijn op het moment van de hielprik.
- Maple Syrup Urine Disease (MSUD)
-
Hier ontbreekt het enzym dat de aminozuren leucine, isoleucine en valine moet afbreken. Onbehandeld leidt deze ziekte tot een diep coma, een grote kans op ernstige geestelijke en lichamelijke ontwikkelingsachterstand en overlijden. De ziekte dankt haar naam aan het feit dat onbehandelde kinderen met deze ziekte soms een vreemde geur verspreiden, die doet denken aan "Maple Syrup" (Ahorn siroop).
Indien de ziekte op tijd ontdekt wordt, kunnen ziekteverschijnselen grotendeels worden voorkomen. De behandeling bestaat uit een dieet (sterk ewitbeperkt en dan vooral beperkt in de aminozuren leucine, isoleucine en valine) en een medicijn (Carnitine) dat er voor zorgt dat gifstoffen kunnen worden gebonden en uitgeplast. Wel kunnen sommige kinderen met MSUD al ziek zijn op het moment van de hielprik.
- Tyrosinemie type I (TYR-I)
-
Bij deze ziekte ontbreekt het enzym dat het aminozuur tyrosine moet afbreken. Onbehandeld leidt deze ziekte tot ernstige lever- en nierziekte en een sterk verhoogde kans op leverkanker.
Indien de ziekte op tijd ontdekt wordt, kunnen ziekteverschijnselen grotendeels worden voorkomen. De behandeling bestaat uit een dieet (sterk ewitbeperkt en dan vooral beperkt in het aminozuur tyrosine) en een medicijn (NTBC, Orfadin® dat voorkomt dat de giftige stof wordt gevormd, die bij deze ziekte de lever en de nieren vergiftigt.
De ziekte Tyrosinemie type I is tijdelijk niet meer opgenomen in het hielprik screeningsprogramma omdat er eerst een betrouwbaardere test moet worden ontwikkeld.
- 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase deficiëntie (3-MCC)
-
Hierbij ontbreekt het enzym dat betrokken is bij de afbraak van het aminozuur leucine. Onbehandeld leidt deze ziekte tot epileptische aanvallen en een ernstige geestelijke ontwikkelingsachterstand.
Indien de ziekte op tijd ontdekt wordt dan kunnen ziekteverschijnselen grotendeels worden voorkomen. De behandeling bestaat uit een dieet (sterk ewitbeperkt en dan vooral beperkt in het aminozuur leucine).
- Multiple CoA carboxylase deficiëntie (MCD)
-
Bij deze ziekte werkt door een aangeboren ziekte een aantal bij stofwisselingsprocessen betrokken enzymen niet goed. Onbehandeld leidt deze ziekte tot epileptische aanvallen, een geestelijke ontwikkelingsachterstand, huidafwijkingen en haarverlies.
Indien de ziekte op tijd ontdekt wordt dan kunnen de ziekteverschijnselen grotendeels worden voorkomen. De behandeling bestaat uit een dieet (ewitbeperkt) en het geven van een vitamine (Biotine).
- Medium-Chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie (MCADD)
-
Hierbij ontbreekt door een aangeboren ziekte een enzym waardoor bepaalde vetten (middel-lang-keten vetten) niet goed afgebroken kunnen worden. Onbehandeld kan deze ziekte leiden tot ernstige verlaging van de bloedsuiker spiegel (hypoglycemie), vooral tijdens een periode van wat langer niet eten (vasten), vooral in combinatie met een onschuldige infectie (bijvoorbeeld een buikgriepje of een stevige verkoudheid). De hypoglycemie kan leiden tot een geestelijke en lichamelijke ontwikkelingsachterstand en overlijden.
Indien de ziekte op tijd ontdekt wordt, dan kan hypoglycemie worden voorkomen. De behandeling bestaat uit het vermijden van vasten, vooral tijdens infecties, en vaak (vooral bij de jongere kinderen) een medicijn (Carnitine) dat er voor zorgt dat gifstoffen kunnen worden gebonden en uitgeplast.
- Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie (VLCADD)
-
Bij deze ziekte ontbreekt een enzym waardoor bepaalde vetten (lang-keten vetten) niet goed afgebroken kunnen worden. Onbehandeld kan deze ziekte leiden tot ernstige verlaging van de bloedsuiker spiegel (hypoglycemie), vooral tijdens een periode van wat langer niet eten (vasten), vooral in combinatie met een onschuldige infectie (bijvoorbeeld een buikgriepje of een stevige verkoudheid). De hypoglycemie kan leiden tot een geestelijke en lichamelijke ontwikkelingsachterstand en overlijden. Ook kan bij VLCAD ziekte van de spieren en met name ook van de hartspier ontstaan. Dit laatste kan dodelijk zijn.
Indien de ziekte op tijd ontdekt wordt, dan kan hypoglycemie worden voorkomen. De behandeling bestaat uit het vermijden van vasten, vooral tijdens infecties, en, zeker bij jonge kinderen, frequente koolhydraatrijke voedingen. Wel kunnen sommige kinderen met VLCADD al ziek zijn op het moment van de hielprik en is met name de ziekte van de hartspier niet altijd goed te behandelen.
- Long-Chain Hydrocyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie (LCHADD)
-
Hierbij ontbreekt een enzym waardoor bepaalde vetten (hydroxy-lang-keten vetten) niet goed afgebroken kunnen worden. Onbehandeld kan deze ziekte leiden tot ernstige verlaging van de bloedsuiker spiegel (hypoglycemie), vooral tijdens een periode van wat langer niet eten (vasten), vooral in combinatie met een onschuldige infectie (bijvoorbeeld een buikgriepje of een stevige verkoudheid). De hypoglycemie kan leiden tot een geestelijke en lichamelijke ontwikkelingsachterstand en overlijden. Ook kan bij LCHAD ziekte van de zenuwen, de spieren en ook van de hartspier ontstaan. Dit laatste kan dodelijk zijn.
Indien de ziekte op tijd ontdekt wordt, dan kan het risico op hypoglycemie worden voorkomen. De behandeling bestaat uit het vermijden van vasten, vooral tijdens infecties, en, zeker bij jonge kinderen, frequente koolhydraatrijke voedingen. Wel kunnen sommige kinderen met LCHAD al ziek zijn op het moment van de hielprik en is met name de ziekte van de hartspier niet altijd goed te behandelen.
- Hydroxy-Methyl-Glutary (HMG)-CoA Lyase Deficiëntie (HMG)
-
Hierbij ontbreekt een enzym waardoor een van de afbraakstappen van het aminozuur leucine niet goed werkt. Het onbrekende enzym heeft ook nog een belangrijke rol bij het maken van zogenaamde "ketonlichamen", stoffen die het lichaam maakt tijdens vasten als extra brandstof voor o.a. de hersenen. Onbehandeld leidt deze ziekte tot ernstige verlaging van de bloedsuiker spiegel (hypoglycemie), vooral tijdens een periode van wat langer niet eten (vasten) in combinatie met een onschuldige infectie (bijvoorbeeld een buikgriepje of een stevige verkoudheid). Bij deze hypoglycemie zijn dan geen ketonlichamen in het bloed of de urine te vinden. De hypoglycemie kan leiden tot een geestelijke en lichamelijke ontwikkelingsachterstand en overlijden.
Indien de ziekte op tijd ontdekt wordt, dan kan het risico op hypoglycemie worden voorkomen. De behandeling bestaat uit het vermijden van vasten, vooral tijdens infecties, en vaak (vooral bij de jongere kinderen) een medicijn (Carnitine) dat er voor zorgt dat gifstoffen kunnen worden gebonden en uitgeplast. Daarnaast wordt vaak gedurende de eerste levensjaren een dieet gegeven (eiwit beperkt en dan vooral beperkt in het aminozuur leucine).
- Sikkelcelziekte (SZ) en Thalassemie
-
Bij deze ziekten wordt het hemoglobine (de stof in de rode bloedcellen die zuurstof transporteert van de longen naar de weefsels in het lichaam) door een aangeboren afwijking niet goed aangemaakt.
Bij sikkelcelziekte kunnen de rode bloedcellen een verkeerde vorm krijgen, waardoor heel kleine bloedvaten (de haarvaten) verstopt kunnen raken. Hierdoor ontstaan hevig pijnklachten in o.a. de botten en de longen, maar kunnen ook herseninfarcten ontstaan. Daarnaast hebben kinderen met deze ziekte meestal ernstige bloedarmoede. (De eerste maanden na de geboorte hebben kinderen meestal nog weinig tot geen last van de ziekte.)
De behandeling bestaat uit extra vocht, antibiotica en pijnstillers. Soms zijn bloedtransfusies nodig. Dragers van sikkelcelziekte (kinderen en ouders) hebben zelf geen last, maar kunnen met de hielprikscreening wel worden gevonden. Ouders kunnen van te voren aangeven of ze willen weten of hun kind drager is (en dus een van de ouders ook!). Weten dat je drager bent kan van belang zijn voor keuzes rondom opnieuw zwanger worden.
Thalassemie is een aangeboren afwijking van het hemoglobine die leidt tot ernstige bloedarmoede. De behandeling bestaat uit het geven van een vitamine (foliumzuur) en regelmatige bloedtransfusies.
- Congenitale hypothyreoidie (CHT)
-
Hierbij is de schildklier niet aangelegd, waardoor het schildklierhormoon niet gemaakt kan worden. Ook komt het voor dat de schildklier er wel is, maar dat het hormoon niet goed gemaakt wordt. CHT is meestal niet erfelijk, maar soms wel. Onbehandeld leidt CHT tot een verstandelijke en lichamelijke achterstand, naast verschijnselen als een bolle buik, dikke tong en langdurige geelzucht na de geboorte. De behandeling bestaat uit levenslang slikken van schildklierhormoon. In Nederland wordt sinds 1981 op CHT gescreened.
- Adrenogenitaalsyndroom (AGS)
-
Dit is een erfelijke, aangeboren, stofwisselingsziekte waarbij de bijnieren het hormoon cortisol niet of onvoldoende kunnen maken. Onbehandeld leidt deze ziekte meestal tot een vermannelijking van de uitwendige geslachtsdelen (vooral bij meisjes duidelijk zichtbaar), en soms ook tot een levensgevaarlijke situatie met veel zout- en waterverlies door de nieren. De behandeling bestaat uit het levenslang slikken van het hormoon cortisol en vaak ook het hormoon aldosteron. In Nederland wordt sinds 2000 op AGS gescreened.
