Het Neonatale Screeningsprogramma
Protocollen
Hieronder vindt u links naar de verschillende protocollen zoals deze in het AMC en in het LUMC worden gebruikt als richtlijn bij een afwijkende uitslag van de neonatale screening. NB: dit zijn dezelfde documenten als waarnaar verwezen wordt vanuit de ziektebeschrijvingen binnen "neonatale screening". Alle documenten zijn in pdf format (openen met Acrobat Reader).
- PKU - Phenylketonurie
- Biotinidase deficiëntie
- Galactosemie
- GA-I - Glutaaracidurie type I
- HCY - Homocystinurie
- IVA - Isovaleriaan acidemie
- MSUD - Maple Syrup Urine Disease
- Verhoogd C5-OH-Carnitine (HMG-CoA Lyase Deficiëntie, 3-MCC Deficiëntie en MCD)
- MCADD - Medium-Chain Acyl-CoA dehydrogenase deficiëntie
- VLCADD - Very Long-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie
- LCHAD - Long-Chain Hydrocyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiëntie
