Het Neonatale Screeningsprogramma
Inleiding
Het neonatale screeningsprogramma wordt uitgevoerd door onderzoek in een klein beetje bloed van de pasgeboren baby, verkregen via de zogenaamde 'hielprik'.
Op dit moment worden pasgeborenen op de 4e , 5e, 6e of 7e dag na de geboorte (de dag van de geboorte is dag 0) geprikt. Meestal komt een (wijk-)verpleegkundige thuis om de hielprik uit te voeren. In sommige gebieden Nederland wordt dit door de verloskundige gedaan. Als het kind (nog) in het ziekenhuis ligt wordt de hielprik door een van de verpleegkundigen van de afdeling gedaan. Het bloed, dat wordt opgevangen op filtreerpapier, wordt dan verstuurd naar een van de screenings-laboratoria in Nederland en onderzocht op een aantal aangeboren ziekten.
De verschillende ziekten waarop het bloed wordt nagekeken zijn allemaal ziekten waarvan bekend is dat vroege opsporing en start van behandeling de risico's voor de gezondheid van het kind heel sterk verkleinen. De ziekten zijn geen van allen echt te genezen, maar kunnen wel behandeld worden met bijvoorbeeld medicijnen of een dieet.
Al deze ziekten zijn zeldzaam, dus meestal is de uitslag van de hielprik goed. U krijgt hier dan géén bericht over. Als er afwijkende uitslagen worden gevonden, wordt soms de hielprik nog een keer herhaald maar vaak wordt de baby dan direct verwezen naar een ziekenhuis voor verder onderzoek. Dit wil niet altijd zeggen dat de baby de betreffende ziekte ook echt heeft: soms laat het eerste onderzoek een afwijkende uitslag zien terwijl er géén sprake is van ziekte (dit wordt een vals-positieve uitslag genoemd).
Op dit moment (januari 2008) wordt het bloed van de baby onderzocht op de aanwezigheid van 16 verschillende ziekten. Binnenkort zal een 17e ziekte (tyrosinaemie type I) worden opgenomen in het screenings-programma. Er was al besloten op deze ziekte te gaan screenen, maar de methode voor het onderzoek in het bloed wordt eerst nog verbeterd.
Tot slot is begin dit jaar in een aantal gebieden van Nederland een proefproject gestart om te kijken of er ook op een 18e ziekte (Cystic Fibrose, ook wel taai-slijm ziekte genoemd) goed kan worden getest om deze ziekte later ook op te nemen in het screeningsprogramma.
Onder ziekten vindt u meer informatie over de verschillende ziekten waarop nu het bloed van de baby wordt onderzocht. Onder protocollen staan de protocollen zoals die in het AMC worden gebruikt als richtlijn indien bij een baby een afwijkende uitslag gevonden wordt.
