Mentale retardatie
Oorzaken
Niet-genetische factoren waaronder teratogene oorzaken (foetaal alcohol syndroom, maternale pku, maternale medicatie) en perinatale complicaties en infecties veroorzaken ongeveer 20% van de gevallen van MR.
De meest voorkomende oorzaken van MR zijn genetisch bepaald. De snelle groei in diagnostische mogelijkheden maakt dat het aantal gestelde diagnoses nog steeds groeit.
Microscopisch zichtbare chromosoomafwijkingen zijn een belangrijke oorzaak voor MR. De laatste jaren is het duidelijk geworden dat ook microdeleties, duplicaties, en inversies (die niet zichtbaar zijn bij routine chromosoom analyse) een belangrijke oorzaak zijn van MR. Deze micro-afwijkingen kunnen overal in het genoom worden aangetroffen. Een bijzondere groep wordt gevormd door de microdeleties aan de uiteinden van de chromosomen: de submicroscopische telomeer deleties.
Bekend is dat er 30-40% meer mannen met MR zijn dan vrouwen. Ongeveer 50% van dit ‘mannenoverschot’ wordt verklaard door mutaties in X-chromosomale genen (X-gebonden mentale retardatie = XLMR, waaronder het fragiele-X-syndroom).
Een metabole ziekte is slechts bij 1-5% de oorzaak van MR. Omdat een aantal van deze ziekten behandelbaar is, en omdat meestal preventie door prenatale diagnostiek bij een volgende zwangerschap mogelijk is, dient bij het onderzoek naar een oorzaak van MR altijd metabool onderzoek te worden verricht.
Anamnese en lichamelijk onderzoek kunnen richtinggevend zijn voor het te verrichten metabole onderzoek. Hierop wordt op deze site de nadruk gelegd.
