Mentale retardatie
röntgenfoto hand van een kind met mucopolysaccharidosis type I (Hurler syndroom) met typische afwijkingen (dysostosis multiplex)
Lichamelijk onderzoek
- Dysmorfe kenmerken. Evidente dysmorfe kenmerken direct post-partum worden gezien bij metabole aandoening die gepaard gaan met een gestoorde organogenese zoals:
- peroxysomale aandoeningen
- cholesterol biosynthese defecten
- glycosyleringsdefecten
Behandeling van deze ziekten is meestal niet mogelijk, hoewel er bij alle 3 de groepen nieuwe therapeutische mogelijkheden ontwikkeld worden. - Geleidelijke vergroving van het gelaat (soms met hepato(spleno)megalie) wordt gezien bij een aantal lysosomale stapelingsziekten. Tegenwoordig bestaat voor een aantal lysosomale stapelingsziekten behandeling d.m.v. intraveneuze enzym-suppletie en hematopoietische stamcel transplantatie.
- Microcephalie kan worden veroorzaakt door:
- PKU bij de moeder (een milde vorm van PKU kan gemist zijn bij de hielprik screening!). Bij onbegrepen retardatie en microcephalie moet de moeder onderzocht worden op hyperphenylalaninemie.
- Microcefalie en epilepsie wordt onder andere gevonden bij serine synthesedefecten.
- Verder wordt microcefalie gezien a.g.v. generaliseerde cerebrale atrofie, wat een eindstadium kan zijn van diverse metabole ziekten. - Macrocephalie zowel met als zonder hydrocephalus kan passen bij een metabole ziekte (bv mucopolysaccharidosen, de ziekte van Canavan, glutaaracidurie type I, ziekte van Alexander).
- Grote lengte met marfanoide habitus kan een aanwijzing zijn voor homocystinurie.
- Haarafwijkingen bij MR: alopecia, zowel gegeneraliseerd als areata wordt gezien bij o.a. biotinidase deficiëntie en argininosuccinaatlyase deficiëntie. Beide zijn behandelbare aandoeningen. Bros of vreemd/stug aanvoelend haar kan passen bij de ziekte van Menkes (pili torti).
- Huid:
- Ichtyosis (Conradi-Hunermann syndroom, steroidsulfatase deficiëntie, Sjögren-Larsson syndroom)
- Petechieën (ethylmalonzuur syndroom)
- Eczemateuze huidlaesies (biotinidase deficiëntie). - Oog: cornea afwijkingen, cataract, lensluxatie, retina degeneratie, cherry red spot, opticus atrofie, verticale blikparese, horizontale blikparese, ptosis en oculogyre crisen kunnen wijzen op specifieke metabole ziekten.
- Oor: perceptie doofheid komt voor bij diverse metabole ziekten (peroxisomale ziekten, mannosidose, energiestofwisselingsziekten (MELAS, MERRF-syndroom))
- Bewegingsstoornissen: extrapyramidale bewegingsstoornissen/dystonieën (o.a. neurotransmitter synthese deficiënties, glutaaracidurie type I, methylmalon- en propionacidemie, Pelizaeus Merzbacher, GAMT deficiëtie, Lesch-Nyhan syndroom), ataxie (o.a. GM1 en GM2-gangliosidosis, CDG 1a, NARP)
- Skeletafwijkingen: een aantal skeletafwijkingen kunnen wijzen op een metabole ziekte, waaronder zeer breekbare botten (bijv. bijv. bij lysinurische eiwitintolerantie), botcrises en een beeld passend bij aseptische femurkop necrose (ziekte van Gaucher) en multiple botafwijkingen (dysostosis multiplex bij mucopolysaccharidosis).
