Mentale retardatie
Oorzaken
De kans op een metabole ziekte als oorzaak voor MR is verhoogd bij:
- Een knik in ontwikkeling. Hierbij moet onderscheid gemaakt worden tussen:
- een acute knik in ontwikkeling
- een geleidelijke achteruitgang in ontwikkeling
Een acute knik in ontwikkeling (soms na een ‘gewone’ intercurrente infectie) wordt vooral gezien bij metabole ziekten van de energiehuishouding (bijvoorbeeld bij mitochondriale ademhalingsketen deficiënties), maar ook bij stapelingsziekten die gepaard gaan met witte stofafwijkingen (bv metachromatische leukodystrofie en X-linked adrenoleukodystrofie).
Een geleidelijke achteruitgang, met een toename van de MR, wordt gezien bij stapelingsziekten (bv. mucopolysaccharidoses, oligosaccharidosen, en sfingolipidosen). - Convulsies. Metabole ziekten die leiden tot MR gaan vaak gepaard met convulsies. Bij de combinatie MR en convulsies is onderzoek van de liquor op metabole ziekten (inclusief gelijktijdige glucose bepaling in liquor en bloed) altijd geïndiceerd.
- Gedragsproblemen. Zij kunnen een aanwijzing zijn voor een metabole ziekte. Acute aanvallen van psychoses kunnen aanwijzing zijn voor ‘auto-intoxicatie’ bij een metabole ziekte. Daarnaast kunnen gedragsproblemen een eerste uiting zijn van een progressieve aandoening met intellectueel verval, zoals bij mucopolysaccharidose type III (Sanfilippo syndroom). Ernstige automutilatie wordt gevonden bij Lesch-Nyhan syndroom, een stofwisselingsstoornis in het purine metabolisme.
- Familieanamnese. Een positieve familieanamnese kan wijzen op een genetische oorzaak van MR. Omdat de meeste stofwisselingsziekten autosomaal recessief overerven is de familieanamnese meestal blanco. Ook al verhoogt consanguiniteit de kans op een autosomaal recessieve oorzaak van MR, hebben de meeste patiënten met een metabole ziekte geen consanguine ouders!
- Een opvallend gestoorde spraak/taal ontwikkeling. Met name met dyspraxie en echolalie kan een aanwijzing zijn voor een metabole ziekte, met name voor een stoornis in het creatine transport.
