home > verwijzers > mentale retardatie > aanvullende diagnostiek

Mentale retardatie

Aanvullende diagnostiek

Onderzoek naar een oorzaak van MR bestaat uit:

‘Genome Wide’ microarray scan van DNA van een patiënt waarbij 550.000 SNP markers gebruikt worden (Illumina)

Genetisch onderzoek

• Chromosomaal onderzoek. Dit onderzoek dient bij elke patiënt met onbegrepen MR te worden uitgevoerd. Dit onderzoek kan worden aangevraagd vanuit de niet-academische praktijk. Het AMC formulier kan als pdf bestand worden gedownload.
• Specifiek onderzoek naar fragiele-X-syndroom bij alle jongens/mannen met onbegrepen MR en bij meisjes met MR bij wie een positieve familieanamnese passend bij X-gebonden overerving zwaar weegt (DNA onderzoek). Dit onderzoek kan worden aangevraagd vanuit de niet-academische praktijk. Het AMC formulier kan als pdf bestand worden gedownload.
• Specifiek onderzoek naar specifieke ziektebeelden (zoals bijvoorbeeld het Prader-Willi syndroom), bijvoorbeeld door DNA onderzoek of fish-techniek. Dit onderzoek kan worden aangevraagd vanuit de niet-academische praktijk. Het AMC formulier kan als pdf bestand worden gedownload.
• Specifieke testen op bijvoorbeeld subtelomere micro-deleties en de nog nieuwere DNA microarray testen kunnen op dit moment uitsluitend door een klinisch geneticus of in overleg met een klinische geneticus bij een cytogenetisch centrum worden aangevraagd. Hiervoor is verwijzing naar een klinisch genetisch centrum noodzakelijk. Het is te verwachten dat binnenkort bij alle patiënten met onbegrepen MR direct via geavanceerde microarrays genome-wide naar kleine afwijkingen zal worden gekeken.

MRI bij patient met mitochondriale stofwisselingsziekte. Opvallende afwijkingen in de basale kernen.

Beeldvormend onderzoek

• MRI/MRS hersenen. Bij regressie in ontwikkeling, dysmorfie, microcefalie, macrocefalie, epilepsie, afwijkend neurologisch onderzoek (ataxie, extrapyrimidalebewegingsstoornis) is aanvullend onderzoek met MRI hersenen zinvol omdat dit richting kan geven aan specifiek vervolgonderzoek (bijvoorbeeld bij leucodystrofie, cerebellaire hypoplasie, myelinsatie stoornissen). MRI is meestal mogelijk in de niet-academische praktijk. Interpretatie van MRI afwijkingen kan moeilijk zijn. Versturen van opnames naar een expert-centrum kan hiervoor nodig zijn.
• Skeletfoto’s kunnen aanwijzingen geven voor specifieke metabole ziekten (bijvoorbeeld de dysostosis multiplex bij diverse lysosomale stapelingsziekten). Interpretatie kan soms moeilijk zijn. Versturen van opnames naar een expert-centrum kan hiervoor nodig zijn.

Laboratorium onderzoek

• Algemeen laboratorium onderzoek kan soms een indicatie geven voor verder onderzoek: glucose, lactaat, ammoniak, bloedgas,volledig bloedbeeld, ASAT, ALAT, LDH, urinezuur, ureum, kreatinine, triglyceriden, cholesterol, CK.
• Metabool onderzoek. Het AMC formulier kan als pdf bestand worden gedownload.
  Indien geen specifiek aanknopingspunten kunnen worden gevonden bij anamnese of lichamelijk onderzoek wordt screenend onderzoek ingezet in bloed en urine.
  - Urine: Een flinke portie is vrijwel altijd voldoende. Alleen bij onduidelijk uitslag of onder bijzondere omstandigheden is 24-uurs urine noodzakelijk. In urine worden bij onderzoek bij onbegrepen MR in ieder geval aminozuren, organische zuren, oligosaccharides, mucopolysaccaharides, purine- en pyrimidinemetabolieten, creatine en guanidinoazijnzuur bepaald
  - Heparine plasma: Bij voorkeur 5 ml plasma, ten minste 1 ml. Hierin wordt bij onderzoek bij onbegrepen MR in ieder geval gekeken naar transferrine iso-electrofocussing, aminozuren en acylcarnitineprofiel.

Normale resultaten van bovengenoemd onderzoek sluiten een metabole ziekte als oorzaak van MR zeker niet uit. Als er ook bij herhaald onderzoek geen specifieke aanknopingspunten bij anamnese of lichamelijk onderzoek zijn, zal in het algemeen met dit screenend onderzoek worden volstaan. Bij specifieke aanknopingspunten dient specifiek, gericht, onderzoek te worden ingezet, zoals aanvullend urine onderzoek, enzymdiagnostiek in bloed, neurotransmitter diagnostiek in liquor, of onderzoek in een spierbiopt of huidbiopt. Hiervoor kunnen op het aanvraagformulier voor metabool onderzoek de specifieke afwijkingen worden aangegeven.

Recent onderzoek heeft laten zien dat aanvullend onderzoek in gespecialiseerde centra een significante opbrengst geeft qua extra diagnoses. Gezien het belang van een oorzakelijke diagnose bij MR (soms de mogelijkheid voor behandeling en preventie, en het enigszins kunnen voorspellen van een beloop) kan overleg met kinderartsen voor metabole ziekten, of doorverwijzing naar een spreekuur van een kinderarts metabole ziekten nuttig zijn voor verdere planning van onderzoek.

Tot slot, omdat de diagnostische mogelijkheden snel toenemen is het vaak zinvol bij een patiënt met onbegrepen MR na een aantal jaren in overleg met een centrum onderzoek eventueel te herhalen of uit te breiden.