Mentale retardatie

Inleiding
De exacte prevalentie van MR is niet bekend. Geschat wordt:
- milde retardatie (IQ 50-70): prevalentie 3 - 4 per 1000
- ernstige retardatie (IQ <50): prevalentie 3,5 – 4 per 1000
De etiologie van mentale retardatie (MR, verstandelijke beperking, achterstand in ontwikkeling) is zeer heterogeen waardoor de diagnostiek complex is. Onder de leeftijd van 5 jaar kan geen IQ worden bepaald. Er kan dan gesproken worden van een (globale) achterstand in ontwikkeling.
In 2005 is door de NVK een “evidence based richtlijn voor de initiële etiologische diagnostiek bij kinderen met een globale ontwikkelingsachterstand/ mentale retardatie” gepubliceerd. Deze richtlijn richt zich op kinderen met een globale achterstand in ontwikkeling zonder bijkomende klachten als:
- uitgesproken motorische achterstand
- focale neurologische symptomen
- epilepsie
- syndromale afwijkingen
- aanwijzingen voor een specifieke diagnose
- sterke verdenking op sociale deprivatie als oorzaak van de ontwikkelingsachterstand.
Er zijn inmiddels veel nieuwe ontwikkelingen m.b.t. etiologie en diagnostiek. Op deze site zullen wij ingaan op de verschillende oorzaken en specifieke diagnostische testen.
Patiënten met onbegrepen MR kunnen voor verder onderzoek verwezen worden naar de afdeling metabole ziekten van het AMC. Meestal wordt onderzoek in samenwerking met de klinisch genetici en kinder-neurologen uitgevoerd. Een maal per week hebben kinderartsen voor metabole ziekten, klinisch genetici en kinder-neurologen gelijktijdig spreekuur, zodat het mogelijk is direct te overleggen.

