Acuut ziek: is het metabool?
Algemeen Laboratoriumonderzoek
Indien een metabole ziekte in de differentiaal diagnose wordt opgenomen van een patiënt met een (sub-)acute ziektegeschiedenis, dient altijd tenminste het volgende laboratoriumonderzoek te worden verricht:
- glucose (bij voorkeur plasma glucose, eventueel 'bed-side'), bij voorkeur direct bij de acute presentatie
- bloedgas (capillair, eventueel veneus)
- ammoniak (heparinebloed, buisje op 'ijs', direct naar laboratorium) - veneus afnemen (arterieel is niet nodig!)
- laktaat (pyruvaat is niet direct nodig en alleen van belang indien de plasma laktaat concentratie duidelijk verhoogd is)
- volledig bloedbeeld
- chemie (Na, K, chloor, CK, ASAT, ALAT) - bereken een anion-gap indien er sprake is van een metabole acidose
- crisis heparine plasma (of eventueel een bloed-spot op een hielprik kaartje)
- crisis urine (geen 24-uurs urine, maar 1e portie(s) - probeer ongeveer 20 ml te verkrijgen), eventueel sticken op keton-lichamen (bij hypoglycaemie)
- Bij levensbedreigende situatie of na overlijden: fibroblasten kweek. Huidbiopt met huid-stans of met mesje. Steriel afnemen en bewerken (huid desinfecteren, geen jodium) en bewaren in kweekmedium of in fysiologisch zout bij kamertemperatuur. Een fibroblastenkweek kan tot 72 uur na overlijden succesvol afgenomen worden.
